Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

AdulteSource tier 1

Participation au travail et emploi chez les personnes atteintes de paralysie cérébrale : une revue exploratoireWork participation and employment in individuals with cerebral palsy: A scoping review.

Population généraleFonctionnement adaptatifAutonomie dans la vie quotidienneParticipation socialeAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue exploratoire (scoping review) cartographie les facteurs liés à l'emploi chez les adultes atteints de paralysie cérébrale (PC), en synthétisant les obstacles et facilitateurs, et en identifiant les lacunes de la littérature. Une recherche systématique dans cinq bases de données jusqu'au 22 mars 2026 a identifié 29 études portant sur 33 069 adultes...