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Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

Prévalence, tendances et profils d'utilisation des médicaments pour le TDAH chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes au Québec (Canada) : étude populationnelle transversale répétée, 2000-2022Prevalence, Trends and Patterns of ADHD Medication Use Among Children, Adolescents and Young Adults in Quebec, Canada: A Repeated Cross-Sectional Population-Based Study From 2000 to 2022: Prévalence, tendances et profils d'utilisation des médicaments pour le TDAH chez les enfants, les adolescents et les jeunes adultes au Québec (Canada) : étude populationnelle transversale répétée, 2000-2022.

TDAHPopulation généraleAttentionEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle transversale répétée, menée au Québec (Canada) entre 2000-2001 et 2022-2023, a analysé les données médico-administratives de 4 771 183 individus âgés de 24 ans ou moins. La prévalence ajustée sur l'âge de l'utilisation de médicaments pour le TDAH est passée de 1,9 % en 2000-2001 à 7,9 % en 2017-2018, puis s'est stabilisée. Les gar...

TDAHSource tier 1

Tendances de la délivrance de méthylphénidate et inégalités régionales chez les enfants et adolescents en France autour de la réforme de prescription de 2021 : une analyse écologique transversale répétée des données nationales (2014-2024)Trends in methylphenidate dispensing and regional inequalities among children and adolescents in France around the 2021 prescription reform: a repeated cross-sectional ecological analysis of national data (2014-2024).

TDAHEnfanceAdolescenceSoins primairesHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude écologique nationale a examiné les tendances de délivrance de méthylphénidate chez les 0-19 ans en France de 2014 à 2024, en tenant compte de la réforme de 2021 élargissant les conditions de prescription. Les données OPENMEDIC et INSEE ont été utilisées. Les résultats montrent un triplement des dispensations sur la période, avec des pentes plus f...

Autisme / TSASource tier 1

Utilisation de l'acétaminophène pendant la grossesse et autisme : distinguer la controverse des preuves scientifiquesAcetaminophen use in pregnancy and autism: separating controversy from scientific evidence.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPériode prénatale et périnataleEnfance
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les preuves épidémiologiques concernant l'exposition prénatale à l'acétaminophène et les troubles neurodéveloppementaux. Une large étude de cohorte suédoise avec contrôle des fratries n'a trouvé aucune association significative entre l'utilisation d'acétaminophène pendant la grossesse et l'autisme, le TDAH ou la déficience intel...