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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurosciences×Diagnostic différentiel×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques24
Cognition globale2Interactions sociales2Mémoire2Raisonnement2Régulation comportementale2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition sociale1Comportements-défis1Compréhension des émotions1Coordination1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Motricité fine1Qualité de vie1Régulation émotionnelle1Théorie de l’esprit1Traitement sensoriel1Vision1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale4
Épilepsie2Anxiété1Dépression1Troubles psychotiques1
Population et étape de vie5
Adulte1Enfance1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1Vieillissement1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Soins ambulatoires1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Diagnostic différentiel3Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation2Évaluation fonctionnelle1
Type et statut de la publication7
Résumé uniquement2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Validation d’instrument1Publié avec évaluation par les pairs1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Limites non déterminées2Petit échantillon2Généralisation limitée1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Un modèle d'apprentissage automatique spécifique au gène EpiPred identifie les variants probablement pathogènes du gène STXBP1 associé à l'épilepsieGene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Étude transversaleSource tier 1

Hallucinations mineures comme marqueur précoce pour différencier la démence à corps de Lewy de la maladie d'AlzheimerMinor hallucinations as an early marker to differentiate dementia with Lewy bodies from Alzheimer's disease.

Population généraleAttentionFonctions exécutivesMémoireVitesse de traitement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale prospective compare les caractéristiques cliniques, neuropsychologiques et perceptuelles de patients à un stade précoce de maladie d'Alzheimer (MA) et de démence à corps de Lewy (DCL), en se concentrant sur les hallucinations mineures (HM) et leur utilité diagnostique. 121 patients (60 MA, 61 DCL) à un stade léger (GDS 3-4) ont été é...