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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Langage expressif×Intervention précoce×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique1
Fonctions et dimensions cliniques7
Langage expressif2Fonctionnement adaptatif1Langage réceptif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie6
Adolescence1Adulte1Enfance1Femmes et filles1Nourrisson1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Intervention précoce2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Résumé uniquement2Cohorte longitudinale1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Langage expressifSource tier 1

Évolution longitudinale du langage adressé à l'enfant par la mère chez les enfants porteurs de trisomies des chromosomes sexuelsLongitudinal trends in maternal child-directed speech addressed to children with sex chromosome trisomies.

Langage expressifLangage réceptifNourrissonPetite enfanceFamille
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale a suivi 16 enfants porteurs de trisomies des chromosomes sexuels (TCS) de 8 à 24 mois afin de décrire l'évolution du langage adressé à l'enfant (LAE) par leur mère. Les résultats montrent une augmentation significative de la variété lexicale et de la complexité syntaxique, un passage d'un discours à visée affective/attentionnelle ve...