Autisme / TSASource tier 1

Preuves génétiques et pharmacologiques reliant la signalisation CB1R à un dysfonctionnement GABAergique hippocampique dans un modèle murin de TSAGenetic and pharmacological evidence linking CB1R signaling to hippocampal GABAergic dysfunction in ASD mouse model.

Autisme / TSAInteractions socialesMémoireComportements-défisIntervention pharmacologique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore le rôle du récepteur cannabinoïde 1 (CB1R) dans la régulation GABAergique et évalue si son activation pharmacologique peut corriger les anomalies GABAergiques et comportementales dans des modèles murins de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des souris knockout conditionnelles pour CB1R dans les neurones GABAergiques (GABA-...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

Différences entre les sexes dans la vulnérabilité liée à la ferroptose aux déficits de type autistique dans le cortex préfrontal médian de l'adolescent après exposition embryonnaire à l'acide valproïque.Sex differences in ferroptosis-related vulnerability to autism-like deficits in the adolescent medial prefrontal cortex following embryonic valproic acid exposure.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation émotionnelleComportements-défisAnxiété
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude sur des souris C57BL/6 expose l'hypothèse que l'exposition prénatale à l'acide valproïque (VPA) induit des altérations liées à la ferroptose dans le cortex préfrontal médian (mPFC) de la progéniture adolescente, avec des déficits comportementaux de type autistique et des différences entre les sexes. Les souris mâles et femelles exposées au VPA à...

Autisme / TSASource tier 1

La stimulation transcrânienne à courant continu anodale améliore le comportement social parallèlement à des changements neuroplastiques dans un modèle murin Tsc2+/- du trouble du spectre de l'autismeAnodal Transcranial Direct Current Stimulation Improves Social Behavior Alongside Neuroplastic Changes in a Tsc2+/- Rat Model of Autism Spectrum Disorder.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...

Autisme / TSASource tier 1

L'hyperexcitabilité dépendante d'ERK des neurones du BLA projetant vers dCA3 sous-tend le dysfonctionnement social dans un modèle murin mâle du syndrome de l'X fragileERK-dependent hyperexcitability of BLA neurons projecting to dCA3 underlies social dysfunction in a male mouse model of fragile X syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique explore les mécanismes neuronaux et moléculaires du dysfonctionnement social dans le syndrome de l'X fragile (FXS), un trouble du spectre autistique. En utilisant le modèle murin mâle Fmr1 KO, les auteurs montrent que les neurones du noyau basolatéral de l'amygdale (BLA) projetant vers la région CA3 dorsale de l'hippocampe (dCA3) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

Effets protecteurs de l'acide chlorogénique dans l'atténuation de la dysfonction de la barrière intestin-cerveau et des symptômes de type autistique induits par le stress précoce chez la souris : une étude comportementale, histopathologique et moléculaire.The Protective Effects of Chlorogenic Acid in Mitigating Gut-Brain Barrier Dysfunction and Autism-Like Symptoms Caused by Early-Life Stress in Mice: A Behavioral, Histopathological, and Molecular Study.

Autisme / TSAGroupe témoinMémoireInteractions socialesRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique chez la souris examine l'effet de l'acide chlorogénique (CGA), un polyphénol végétal, sur les symptômes de type autistique induits par la séparation maternelle (SM), un modèle de stress précoce. Les souris soumises à la SM ont reçu des injections intrapéritonéales de CGA pendant deux semaines. Les évaluations comportementales (open fi...

Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...

Autisme / TSASource tier 1

Réorganisation liée à l'âge du comportement et de la fonction striatale chez les souris knockout Cntnap2Age-dependent reorganization of behavioral and striatal function in Cntnap2 knockout mice.

Autisme / TSAGroupe témoinComportements-défisMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale chez la souris knockout Cntnap2, un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA), examine comment les altérations comportementales, synaptiques et structurelles évoluent entre le début et la fin de l'âge adulte. Les souris KO présentent des comportements stéréotypés et répétitifs accrus et une activité exploratoire réduite au...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...