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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Neurosciences×Condition génétique ou syndromique×Fonctionnement adaptatif×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3TDAH1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques18
Fonctionnement adaptatif3Autonomie dans la vie quotidienne2Cognition globale2Fonctions exécutives2Graphomotricité2Langage expressif2Attention1Flexibilité mentale1Inhibition1Langage réceptif1Lecture1Mathématiques1Mémoire1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale6
Anxiété1Épilepsie1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence3Enfance2Adulte1Femmes et filles1Jeune adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux7
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1École1Éducation spécialisée1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation3Intervention précoce2Dispositif médical1Évaluation fonctionnelle1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication5
Cohorte longitudinale2Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Étude transversale1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées6
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2Biais de sélection possible1Limites non déterminées1Durée de suivi courte1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement neuropsychologique et progression dans la maladie de LaforaNeuropsychological functioning and progression in Lafora disease.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesAttentionInhibitionFlexibilité mentale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte monocentrique a évalué le profil neuropsychologique et la progression de 14 patients atteints de la maladie de Lafora, une épilepsie myoclonique progressive rare. Les résultats montrent un déclin cognitif significatif, avec des déficits exécutifs prédominants (86% des patients), des troubles de l'attention soutenue, de l'intégration vi...