Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Devenir neuropsychologique et scolaire dans le syndrome de Shwachman-Diamond : rapport du registre nord-américain du syndrome de Shwachman-DiamondNeuropsychological and Educational Outcomes in Shwachman-Diamond Syndrome-A Report From the North American Shwachman-Diamond Syndrome Registry.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHPopulation généraleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective portant sur 240 personnes atteintes du syndrome de Shwachman-Diamond (SDS), une ribosomopathie autosomique récessive rare, afin de caractériser les devenirs neuropsychologiques, psychiatriques, éducatifs, fonctionnels et d'imagerie. Quatorze participants ont bénéficié d'évaluations neuropsychologiques complètes (âge moyen 10,66 ans). Le Q...

TDAHSource tier 1

Génétique partagée entre le TDAH et les capacités de lecture/langage : corrélations pangénomiques, enrichissement stratifié, association croisée et randomisation mendélienneShared genetics between ADHD and reading/language abilities: Genome-wide correlations, stratified enrichment, cross-trait association, and mendelian randomization.

TDAHLecture / dyslexieTrouble développemental du langageLectureOrthographe et expression écrite
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine le chevauchement génétique entre le TDAH et quatre compétences linguistiques fondamentales (lecture de mots, lecture de non-mots, orthographe et conscience phonémique) à l'aide de données GWAS. Les corrélations génétiques sont négatives et significatives (de -0,28 à -0,38). L'enrichissement est concentré dans les annotations conservées. D...