Autisme / TSASource tier 1

Potentiel thérapeutique des vésicules extracellulaires dérivées de cellules souches mésenchymateuses comme approche acellulaire dans le trouble du spectre de l'autisme : revue systématique et méta-analyse d'études précliniquesTherapeutic Potential of Mesenchymal Stem Cell-Derived Extracellular Vesicles as a Cell-Free Approach in Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review and Meta-Analysis of Preclinical Studies.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementaleMédecines complémentairesIntervention précoce
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse préclinique évalue l'efficacité des vésicules extracellulaires dérivées de cellules souches mésenchymateuses (MSC-EVs) dans des modèles animaux de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cinq études (2018-2024) ont été incluses selon les recommandations PRISMA, avec évaluation du risque de biais par l'outil SYRCLE. Les...

Autisme / TSASource tier 1

Différences de traitement de la récompense dans l'autisme : compréhensions actuelles et directions futuresReward processing differences in autism: Current understandings and future directions.

Autisme / TSAFonctions exécutivesMotivation et récompenseCognition socialeRégulation comportementale
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative examine les différences de traitement de la récompense dans l'autisme, en particulier les contextes sociaux et non sociaux dans lesquels elles se manifestent et leur lien avec les traits autistiques. Les auteurs soulignent que les cadres théoriques actuels décrivent mal l'impact de ces différences sur des domaines cognitifs plus larges,...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Autisme / TSASource tier 1

La déficience en TMLHE induit un dysfonctionnement neurodéveloppemental et un déséquilibre synaptique excitation/inhibition lié à des phénotypes de type autistique chez le poisson-zèbreTmlhe deficiency induces neurodevelopmental dysfunction and synaptic excitatory/inhibitory imbalance linked to autism-like phenotypes in zebrafish.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...

Publication corrigéeSource tier 1

Correction : Le modèle murin Pten à prédominance nucléaire germinale présente un comportement social et persévératif altéré, une activation microgliale et une activité oxytocinergique accrue.Correction: Germline nuclear-predominant Pten murine model exhibits impaired social and perseverative behavior, microglial activation, and increased oxytocinergic activity.

Autisme / TSAInteractions socialesRégulation comportementalePublication corrigéePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiqueMolecular AutismSourceDOIRéférence disponible

Il s'agit d'une correction (erratum) publiée dans Molecular Autism concernant un article antérieur portant sur un modèle murin de mutation germinale de Pten à prédominance nucléaire. L'article original rapportait des altérations du comportement social et persévératif, une activation microgliale et une augmentation de l'activité oxytocinergique chez ces souri...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Autisme / TSASource tier 1

La salidroside améliore la neurogenèse hippocampique dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque en supprimant la neuroinflammationSalidroside enhances hippocampal neurogenesis in a valproic acid-induced mouse model of autism by suppressing neuroinflammation.

Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...

Autisme / TSASource tier 1

Réorganisation liée à l'âge du comportement et de la fonction striatale chez les souris knockout Cntnap2Age-dependent reorganization of behavioral and striatal function in Cntnap2 knockout mice.

Autisme / TSAGroupe témoinComportements-défisMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale chez la souris knockout Cntnap2, un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA), examine comment les altérations comportementales, synaptiques et structurelles évoluent entre le début et la fin de l'âge adulte. Les souris KO présentent des comportements stéréotypés et répétitifs accrus et une activité exploratoire réduite au...

Autisme / TSASource tier 1

Comorbidité du trouble du spectre autistique et du trouble déficit de l'attention/hyperactivité chez un patient avec microdélétion 6q25.1-q25.3 : rapport de casComorbid Autism Spectrum Disorder and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder in a Patient with 6q25.1-Q25.3 Microdeletion: A Case Report.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueRégulation comportementaleComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

La microdélétion 6q25 est un syndrome rare associé à une déficience intellectuelle et un dysmorphisme, mais la comorbidité TSA/TDAH est peu documentée. Ce rapport décrit un adolescent de 16 ans porteur d'une délétion de 6,7 Mb (6q25.1-q25.3) avec hydrocéphalie, paralysie cérébrale et dysrégulation comportementale sévère. L'évaluation psychiatrique a confirmé...