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9 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Neurosciences×Condition génétique ou syndromique×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Condition génétique ou syndromique9Autisme / TSA1TDAH1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques19
Fonctions exécutives4Lecture3Mathématiques3Attention2Cognition sociale2Mémoire de travail2Vitesse de traitement2Cognition globale1Coordination1Flexibilité mentale1Inhibition1Initiation1Interactions sociales1Langage expressif1Mémoire1Motricité globale1Orthographe et expression écrite1Planification1Vision1
Conditions associées et santé globale1
Trouble bipolaire1
Population et étape de vie4
Enfance4Adolescence2Jeune adulte2Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Soins ambulatoires1Domicile et vie quotidienne1Environnement physique1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation fonctionnelle3Instrument d’évaluation2Évaluation diagnostique1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication7
Étude transversale4Publié avec évaluation par les pairs3Accès ouvert2Cohorte longitudinale1Éditorial ou opinion1Validation d’instrument1Prépublication1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées9
Fiabilité source
Source tier 18Source tier 21
Résumé
Avec résumé9
Preuve
Modéré4Faible2Élevé1Preprint1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 2

Les variants pathogènes de MAPK8IP3 induisent des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la sourisPathogenic MAPK8IP3 variants drive distinct motor and behavioral phenotypes in humans and mice

Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
PreprintNiveau de preuvePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Le neurodéveloppement précoce prédit l'expérience de conduite au début de l'âge adulte dans une cohorte de cardiopathie congénitaleEarly neurodevelopment predicts driving experience in early adulthood in a congenital heart disease cohort.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesInhibitionAttentionVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude longitudinale prospective examine si les indicateurs neurodéveloppementaux précoces (à 4 ans) prédisent l'obtention du permis de conduire au début de l'âge adulte chez des survivants de cardiopathie congénitale (CHD). Les résultats montrent que de meilleures capacités d'inhibition et visuomotrices à 4 ans sont significativement associées à une pr...

Autisme / TSASource tier 1

Métabolisme de la vitamine D et du cholestérol médié par le cytochrome P450 dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux"Cytochrome P450-Mediated Vitamin D and Cholesterol Metabolism in the Pathophysiology of Neurodevelopmental Disorders".

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionLimites non déterminées
RevueNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle des enzymes du cytochrome P450 (CYP450) dans la physiopathologie des troubles neurodéveloppementaux (TND), incluant le trouble du spectre autistique (TSA), le syndrome de Rett et le TDAH. Les CYP450 exprimés dans le système nerveux central régulent le métabolisme de la vitamine D et du cholestérol, deux molécules essentielles au d...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Associations entre le fonctionnement scolaire et neurocognitif et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal chez les jeunes et jeunes adultes atteints de spina bifidaAssociations between academic and neurocognitive functioning and bowel program management independence in youth and young adults with spina bifida.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesFlexibilité mentaleInitiationPlanification
FaibleNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les liens entre les fonctions neurocognitives (QI, réussite scolaire, fonctions exécutives) et l'indépendance dans la gestion du programme intestinal (BMP) chez 79 jeunes et jeunes adultes (10-25 ans) atteints de spina bifida. Après ajustement sur l'âge et la capacité de marche, un QI plus élevé (OR=1,32) et un meilleur fonct...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des problèmes cognitifs et scolaires dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne : Validité et fiabilité du Questionnaire d'Apprentissage de KempenhaegheScreening cognitive and academic problems in Duchenne Muscular Dystrophy: Validity and reliability of the Kempenhaeghe Learning Questionnaire.

Condition génétique ou syndromiqueLectureMathématiquesAttentionFonctions exécutives
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Le Questionnaire d'Apprentissage de Kempenhaeghe (KLQ) est un outil de 20 items rapporté par les parents, conçu pour dépister les difficultés cognitives et scolaires spécifiques à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Dans une étude multicentrique européenne incluant 271 enfants atteints de DMD (âge moyen 10 ans), le KLQ a montré une structure factorie...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La taille de la délétion terminale du chromosome 22q13 est associée à des caractéristiques cliniques pertinentes dans un échantillon de 63 patients italiens atteints du syndrome de Phelan-McDermidChromosome 22q13 terminal deletion size is associated with relevant clinical features in a sample of 63 Italian patients with Phelan-McDermid syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition socialeLangage expressifMotricité globaleTrouble bipolaire
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les corrélations génotype-phénotype chez 63 patients atteints du syndrome de Phelan-McDermid (PMS) causé par une délétion du chromosome 22q13. La taille de la délétion est significativement associée à plusieurs caractéristiques cliniques : langage expressif, développement moteur, marche, force musculaire, cognition sociale (contact visuel...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Relation entre le génotype Dp140 et le phénotype du réseau de similarité corticale dans la dystrophie musculaire de Duchenne : étude préliminaire pondérée T1Relationship Between Dp140 Genotype and Cortical Similarity Network Phenotype in Duchenne Muscular Dystrophy: Preliminary T1 Weighted Study.

Condition génétique ou syndromiqueMémoire de travailEnfanceÉtude transversaleLimites non déterminées
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude prospective a examiné les altérations des réseaux de similarité morphométrique (MSN) chez 115 garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) selon le génotype Dp140 (75 Dp140- et 40 Dp140+), comparés à 69 témoins sains. Les résultats montrent que le sous-groupe Dp140- présente un indice de mémoire de travail (WMI) plus faible, une si...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Évaluation de la vision et des phénotypes d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique chez les souris DscamAssessing vision and autism spectrum disorder-relevant social interaction phenotypes in Dscam mice.

Condition génétique ou syndromiqueVisionCognition socialeInteractions socialesÉvaluation fonctionnelle
FaibleNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine les effets des mutations du gène Dscam (molécule d'adhésion cellulaire du syndrome de Down) sur la vision et les comportements d'interaction sociale liés aux troubles du spectre autistique (TSA) chez la souris. La délétion homozygote de Dscam dans la rétine a altéré la réponse optocinétique et l'acuité visuelle, mais les souris restaient...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Effets de la qualité de la santé et de l'environnement au niveau du quartier sur les capacités académiques et exécutives chez les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de NoonanEffects of neighborhood level health and environment quality on academic and executive abilities in youth with Noonan syndrome spectrum disorder.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailVitesse de traitement
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine si les jeunes atteints de troubles du spectre du syndrome de Noonan (NSSD) présentent un risque accru de difficultés neurocognitives dans les communautés défavorisées. Cent quarante jeunes avec NSSD (5-17 ans) et 85 témoins non atteints (4-15 ans) ont été inclus. L'indice d'opportunité de l'enfant pour la santé et l'environnement (COI H/E...