Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesMotricité globaleCoordinationÉquilibre et posture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cette étude décrit une famille turque porteuse d'une nouvelle variante nucléotidique du gène TUBB4A (c.1023 C > A, p.Phe341Leu), responsable d'un phénotype adulte associant spasticité tardive, tremblement et dysfonction exécutive frontale légère. Les auteurs ont utilisé des techniques d'imagerie avancée (VBM, DTI) comparées à 15 témoins. L'IRM conventionnell...
Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelFlexibilité mentaleFonctions exécutivesCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a évalué le modèle murin TcMAC21 de trisomie 21 (DS), qui porte un chromosome humain 21 libre contenant environ 93 % des gènes codants pour des protéines. Des souris mâles et femelles TcMAC21 et témoins ont été examinées entre le jour postnatal 45 et 62. Les souris TcMAC21 présentaient un poids corporel inférieur, avec des différences plus marqué...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation émotionnelleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a testé si une supplémentation alimentaire en tryptophane, précurseur unique de la sérotonine, pouvait moduler le métabolisme cérébral du tryptophane et améliorer les comportements de type trouble du spectre de l'autisme (TSA) dans le modèle murin Tsc2+/- de sclérose tubéreuse de Bourneville (STB), une maladie neurogénétique fréquemme...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluationDiagnostic différentiel
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Les variants du gène STXBP1 sont une cause fréquente d'encéphalopathies épileptiques et développementales précoces et de troubles neurodéveloppementaux associés, mais l'interprétation clinique de ces variants reste difficile : la plupart des variants faux-sens rapportés sont classés comme variants de signification incertaine (VUS), ce qui complique le diagno...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueCognition globalePlusieurs étapes de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude internationale multicentrique identifie 16 variants pathogènes de novo du gène PCBP1 chez 17 sujets issus de 16 familles non apparentées. Tous les individus affectés présentent une déficience intellectuelle, avec un trouble du spectre de l'autisme comme caractéristique marquante. Des analyses fonctionnelles sur cultures primaires de neurones hipp...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinMémoire de travailCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude prospective internationale a caractérisé la progression des déficits de mémoire de travail visuospatiale (MTVS) dans la maladie de Huntington (MH) et identifié leurs corrélats cérébraux structurels. Quatre-vingt-douze porteurs de la mutation (21 prémanifestes, 71 manifestes) et 39 témoins sains ont passé des évaluations cognitives et cliniques et...
Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesRégulation comportementaleFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise un modèle de poisson-zèbre knockdown pour le gène tmlhe, codant la première enzyme de la biosynthèse de la carnitine, afin d'élucider les mécanismes moléculaires reliant les mutations TMLHE au trouble du spectre de l'autisme (TSA). Le gène tmlhe s'exprime spécifiquement dans le système nerveux en développement. Son knockdown provoque des...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleÉtude transversaleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore les mécanismes moléculaires partagés et distincts entre le syndrome de l'X fragile (FXS) et le complexe de sclérose tubéreuse (TSC), deux causes monogéniques courantes de trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont généré des neurones dérivés de cellules souches pluripotentes humaines (hPSC) avec knockout de FMR1, TSC2 ou double...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInteractions socialesCognition socialeComportements-défis
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué si une stimulation transcrânienne à courant continu (tDCS) anodale répétée, ciblant le cortex préfrontal médian, module les déficits de comportement social dans un modèle murin de trouble du spectre de l'autisme (TSA). Des rats mâles Tsc2+/- ayant présenté un état de mal épileptique développemental (DSE) et des témoins de por...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
TDAHCondition génétique ou syndromiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Cet article, publié dans une revue de neurosciences cognitives développementales, examine l'hétérogénéité des symptômes du TDAH chez des patients atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), une condition génétique neurodéveloppementale. L'objectif est d'aller au-delà de la simple mesure du fardeau symptomatique pour caractériser plus...
Condition génétique ou syndromiquePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de DeSanto-Shinawi (DESSH) est une maladie rare causée par des variants pathogènes du gène WAC, associée à un retard de développement, une déficience intellectuelle, des symptômes neurocomportementaux (autisme, TDAH, difficultés comportementales) et des crises d'épilepsie. Cette étude développe des modèles murins et zébrés avec délétion de Wac/wa...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleMémoireAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine la présence d'un oubli accéléré à long terme après un délai de 7 jours chez des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), en utilisant une tâche de rappel verbal adaptée (Experimental Word Recall Task, EWRT). Soixante enfants avec NF1 et 88 enfants au développement typique, âgés de 6 à 15 ans, ont été inclus ; seu...
Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible
Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...
TDAHCondition génétique ou syndromiqueAttentionImpulsivitéEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude observationnelle transversale a analysé les symptômes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) chez 656 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1), âgés de 3 à 18 ans, à partir de 904 évaluations issues de huit institutions. Les symptômes d'inattention et d'hyperactivité/impulsivité étaient élevés par rapport à la moyenne...
Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleFonctions exécutivesVitesse de traitementMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette méta-analyse examine l'ampleur des déficits des fonctions exécutives (FE) chez les enfants atteints de paralysie cérébrale (PC) et évalue la validité des mesures utilisées. À partir de 43 études incluant 1240 enfants avec PC et 1554 enfants neurotypiques, une taille d'effet globale large (g = -0,85) est observée, avec des différences selon les sous-dom...
Condition génétique ou syndromiquePrépublicationAccès ouvertLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePsyArXiv via Europe PMC — preprints a signalerSourceDOIRéférence disponible
Résumé non disponible. Ce résumé est basé sur le titre et les métadonnées. L'étude examine des variants pathogènes du gène MAPK8IP3 associés à des phénotypes moteurs et comportementaux distincts chez l'humain et la souris, relevant du neurodéveloppement.