Condition génétique ou syndromiqueTroubles des apprentissagesAutisme / TSATDAHEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective a évalué les caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques, y compris les anomalies d'imagerie cérébrale, chez 44 enfants (âge médian 9 ans 10 mois) atteints d'hypochondroplasie confirmée moléculairement, suivis dans un service spécialisé de dysplasie squelettique à Londres. L'imagerie cérébrale a révélé une ma...
Autisme / TSARégulation émotionnelleAdolescenceAdulteÉditorial ou opinion
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cet éditorial introduit une collection d'articles consacrée à l'autisme à l'adolescence et à l'âge adulte. Il souligne que la recherche s'est historiquement concentrée sur l'enfance, alors que l'adolescence et l'âge adulte impliquent des transitions développementales et des expériences de vie spécifiques. Les articles de la collection utilisent des méthodolo...
Autisme / TSAPopulation généralePlusieurs étapes de vieIntervention pharmacologiqueÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude visait à identifier des biomarqueurs moléculaires fiables pour le trouble du spectre autistique (TSA). Les auteurs ont intégré des profils d'expression d'ARNm provenant de cinq jeux de données GEO de tissu cérébral post-mortem. Après correction des effets de lot, les gènes différentiellement exprimés (DEG) ont été analysés et une analyse de résea...
Autisme / TSAPopulation généraleCognition globaleAdultePériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude explore le rôle de l'activation immunitaire maternelle (MIA) dans le développement neural fœtal et son lien avec les troubles du spectre autistique (TSA). Chez des femmes ayant eu une infection par le virus de la grippe A (IAV), les auteurs ont observé un enrichissement de cellules NK (CD56dimCD16+CD49a-) exprimant fortement NKG2D dans la caduque...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine la maturation du système visuel chez des nourrissons à haut risque familial d'autisme (ayant un frère ou une sœur aîné avec TSA) à 6 et 12 mois, via des potentiels évoqués visuels (PEV). Les résultats montrent que la variabilité inter-essais de la latence de la composante P1 est associée à de meilleurs scores cognitifs et la...
Autisme / TSANutrition ou supplémentationÉditorial ou opinionLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cet article de synthèse examine le potentiel thérapeutique de la spiruline (Spirulina platensis) et de son composé bioactif principal, la phycocyanine, dans divers troubles neuropsychiatriques. Les auteurs résument les preuves substantielles montrant que ces composés possèdent des propriétés neuroprotectrices en ciblant de multiples voies cellulaires et molé...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude compare les profils d'expression génique du cortex préfrontal post-mortem de personnes avec trouble du spectre autistique (TSA), trouble bipolaire (TB) et témoins. Les analyses transcriptomiques (RNA-seq) révèlent 45 gènes différentiellement exprimés dans le TSA, principalement des ARN non codants (petits ARN nucléaires et nucléolaires), avec une...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude chez la souris examine comment l'exposition périnatale à l'ocytocine synthétique (Pitocin), couramment utilisée pour déclencher le travail, interagit avec une prédisposition génétique à l'autisme (mutation hétérozygote de Pten) pour modifier la signalisation de l'ocytocine et les comportements sociaux et anxieux à l'âge adulte. Les résultats mont...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique évalue l'effet de la salidroside (SLDS), un composé bioactif de Rhodiola rosea, sur un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Quatre-vingt-douze souris mâles C57BL/6J ont été réparties en quatre groupes et ont reçu une injection de VPA ou de solution saline à J14, puis un traitement par SLDS ou saline de J28 à J34...
Autisme / TSAGroupe témoinCognition socialeInteractions socialesNutrition ou supplémentation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique examine l'effet du xylitol, un prébiotique potentiel, sur les déficits comportementaux et neuronaux dans un modèle murin génétique de trouble du spectre autistique (TSA), les souris Chd8+/-. Les souris Chd8+/- présentent une dysbiose du microbiote intestinal, des déséquilibres de neuromodulateurs (acide indole-3-lactique, asparagine,...
Autisme / TSAPublié avec évaluation par les pairsAccès ouvertTexte intégral disponibleLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude présente une approche de criblage de l'aptitude cellulaire (prolifération et survie) basée sur des « villages cellulaires », des cultures regroupées de 12 à 39 lignées de cellules progénitrices neurales humaines génétiquement distinctes. Un cadre statistique fondé sur la régression de Dirichlet, nommé Townlet, est développé pour analyser les donn...
Autisme / TSAPériode prénatale et périnataleRevue systématiquePublié avec évaluation par les pairsLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue de portée, conforme à la checklist PRISMA-ScR, synthétise la littérature récente sur les perturbations de la signalisation immunitaire dans le trouble du spectre autistique (TSA) et propose une classification immunologique en six sous-types : hyperactivation immunitaire, déficit immunitaire, formes liées à l'auto-immunité, dysrégulation de l'axe...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale chez la souris knockout Cntnap2, un modèle murin de trouble du spectre autistique (TSA), examine comment les altérations comportementales, synaptiques et structurelles évoluent entre le début et la fin de l'âge adulte. Les souris KO présentent des comportements stéréotypés et répétitifs accrus et une activité exploratoire réduite au...
Autisme / TSAIntervention pharmacologiqueRésumé uniquementLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude préclinique a évalué l'effet d'une formulation liposomale pégylée de resvératrol (LipRSV) sur le stress oxydatif et les comportements dans un modèle murin d'autisme induit par l'acide valproïque (VPA). Les LipRSV ont été administrés de J6 à J27 post-natal. Les tests comportementaux (jalons développementaux, discrimination olfactive, géotaxie néga...
Autisme / TSATDAHLangage réceptifLangage expressifParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette revue narrative examine comment la parole et le langage sont altérés dans les troubles psychiatriques de l'enfant et de l'adolescent, notamment le trouble du spectre de l'autisme, la schizophrénie, le TDAH et la dépression. L'accent est mis sur les études en neuroimagerie (EEG, IRM, fNIRS) explorant les bases neurobiologiques de ces altérations. Les ré...
Autisme / TSACognition globalePériode prénatale et périnatalePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine l'impact fonctionnel de variants rares du gène USP15, une enzyme de déubiquitination, associés au trouble du spectre autistique (TSA). À l'aide d'organoïdes cérébraux dérivés de cellules souches pluripotentes induites (iPSC) et de transcriptomique unicellulaire, les auteurs montrent que les organoïdes mutants présentent des altérations dé...
Autisme / TSAPopulation généraleGroupe témoinLangage réceptifParole et phonologie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude a examiné comment le contour de la fréquence fondamentale (F0) et le bruit de fond affectent la reconnaissance de phrases en mandarin chez des enfants autistes, et a évalué le rôle prédictif du QI verbal (VIQ), du QI non verbal (NVIQ) et de la mémoire de travail (WM). Trente enfants autistes mandarinophones et 31 enfants au développement typique...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude de cohorte rétrospective, basée sur les données de l'assurance maladie taïwanaise, a inclus 27 922 enfants de moins de 6 ans exposés à une infection herpétique entre 1997 et 2011, appariés à 111 688 témoins non exposés. Après ajustement, toute infection herpétique était associée à un risque accru de développer un trouble du spectre autistique (TS...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible
Le mouvement biologique (MB) est un signal social puissant qui guide l'attention, un phénomène appelé attention sociale. Cette étude a développé un paradigme à double indice intégrant des flèches directionnelles opposées dans des séquences de MB pour évaluer la nature réflexe de l'attention induite par le MB. Les résultats montrent que les indices de MB, mêm...
Autisme / TSAParents et aidantsFonctions exécutivesFlexibilité mentaleRégulation émotionnelle exécutive
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAutismSourceDOIRéférence disponible
Cette étude examine les associations entre les composantes du fonctionnement exécutif (flexibilité, régulation émotionnelle, contrôle inhibiteur) et les symptômes d'anxiété et de dépression chez 486 adultes autistes ayant des besoins de soutien élevés, y compris ceux présentant une déficience intellectuelle. Les proches aidants ont rempli des questionnaires....