Autisme / TSASource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux des enfants nés de mères diabétiques dans la population qatarienne : une étude rétrospectiveNeurodevelopmental outcomes of children born to diabetic mothers in the Qatari population: a retrospective study.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective explore les liens entre le diabète maternel et les retards neurodéveloppementaux chez les enfants nés en Qatar. Une cohorte de 5141 enfants, nés en 2017, a été analysée, incluant des enfants de mères atteintes de diabète gestationnel, de diabète pré-gestationnel ou non diabétiques. À 4 ans, 1,58 % des enfants présentaient un trouble...

Autisme / TSASource tier 1

Incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux dans la craniosténoseIncidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...

Trouble développemental du langageSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...