Autisme / TSASource tier 1

Devenirs neurodéveloppementaux parmi les sous-types de craniosynostose non syndromiqueNeurodevelopmental Outcomes Among Nonsyndromic Craniosynostosis Subtypes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTroubles des apprentissagesTrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective compare les devenirs neurodéveloppementaux de 3 517 enfants atteints de craniosynostose sagittale (SCS), 1 776 de craniosynostose métopique (MCS) et 379 de craniosynostose coronale (CCS) à des témoins appariés. Tous les sous-types présentaient des taux significativement plus élevés de déficience intellectuelle et de retar...

TND associé à une exposition prénataleSource tier 1

Résultats neurodéveloppementaux des enfants nés de mères diabétiques dans la population qatarienne : une étude rétrospectiveNeurodevelopmental outcomes of children born to diabetic mothers in the Qatari population: a retrospective study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDC / trouble développemental de la coordinationTND associé à une exposition prénatalePériode prénatale et périnatale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective explore les liens entre le diabète maternel et les retards neurodéveloppementaux chez les enfants nés en Qatar. Une cohorte de 5141 enfants, nés en 2017, a été analysée, incluant des enfants de mères atteintes de diabète gestationnel, de diabète pré-gestationnel ou non diabétiques. À 4 ans, 1,58 % des enfants présentaient un trouble...

Autisme / TSASource tier 1

Incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux dans la craniosténoseIncidence of Psychological and Neurodevelopmental Disorders in Craniosynostosis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageTDC / trouble développemental de la coordination
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique utilisant la base de données TriNetX (2015-2025) comparant l'incidence des troubles psychologiques et neurodéveloppementaux (PNDD) chez 12 870 enfants atteints de craniosténose et 22 401 930 témoins. Les résultats montrent une prévalence significativement plus élevée de troubles du langage (14,5-27,8% vs 4,9%), moteurs (5,6...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Justification et protocole du premier essai randomisé contrôlé par placebo de médecine de précision dans le syndrome de délétion 16p11.2Rationale and study design for the first precision medicine randomized placebo-controlled trial in the 16p11.2 deletion syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble développemental du langageTrouble des sons de la paroleTDC / trouble développemental de la coordinationParole et phonologie
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...