Autisme / TSASource tier 1

Évaluation de la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT chez les tout-petits mandarinophones avec trouble du spectre de l'autisme et trouble développemental du langageEvaluating the Diagnostic and Concurrent Validity of the DREAM-IT in Mandarin-Speaking Toddlers With Autism Spectrum Disorder and Developmental Language Disorder.

Autisme / TSATrouble développemental du langageGroupe témoinLangage réceptifLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la validité diagnostique et concourante du DREAM-IT (Diagnostic Receptive and Expressive Assessment of Mandarin-Infant & Toddler) chez 213 enfants âgés de 24 à 36 mois (89 avec TSA, 60 avec TDL, 64 au développement typique), recrutés dans un hôpital tertiaire entre 2020 et 2022. Les diagnostics cliniques ont été établis par des équipes mul...

Autisme / TSASource tier 1

Étiologie génétique et devenir neurodéveloppemental chez les enfants atteints de craniosténose : une étude rétrospective monocentrique sur 15 ansGenetic Etiology and Neurodevelopmental Outcomes in Children With Craniosynostosis: A 15-Year Single-Center Retrospective Study.

Autisme / TSATrouble développemental du langageTDAHTrouble du développement intellectuelCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective monocentrique a inclus 68 enfants consécutifs diagnostiqués avec une craniosténose entre janvier 2011 et novembre 2025. Des tests génétiques (séquençage du génome entier/exome, panels ciblés, puces chromosomiques) ont été réalisés chez 39 patients (57,4 %), avec identification de variants pathogènes ou probablement pathogènes chez 1...

Autisme / TSASource tier 1

Rapport bref : le QI est-il mesuré de manière équivalente dans le TSA, le TDAH, les troubles du langage et la population générale ?Brief Report: Is IQ Measured Equally in ASD, ADHD, Language Disorders, and the General Population?

Autisme / TSATDAHTrouble développemental du langagePopulation généraleGroupe témoin
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue l'invariance de mesure du Stanford-Binet Intelligence Scales, Fifth Edition (SB-5) auprès de 3 050 jeunes âgés de 2 à 16 ans, répartis en trois groupes cliniques (TSA, n=1 329 ; TDAH, n=942 ; troubles liés au langage, n=779) et un échantillon de standardisation de la population générale. À l'aide d'analyses factorielles confirmatoires mult...

OrthophonieSource tier 1

Cartographie des soins de l'APP : résultats d'une enquête sur l'orthophonie pour les personnes atteintes d'aphasie progressive primaire en AllemagneMapping PPA Care: Results of a Survey Study on Speech and Language Therapy for People With Primary Progressive Aphasia Across Germany.

ProfessionnelsLangage expressifLangage réceptifCommunication non verbaleAdulte
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire décrit l'état actuel de la prise en charge orthophonique des personnes atteintes d'aphasie progressive primaire (APP) en Allemagne. Un questionnaire de 32 items, traduit et adapté d'une version britannique, a été diffusé en ligne auprès d'orthophonistes. Les données de 46 orthophonistes, ayant pris en charge 158 pat...

Langage réceptifSource tier 1

Phénotype de surdité verbale dans l'aphasie progressive primaire variante logopénique : une série de cas rétrospective multicentrique.Word-deafness phenotype in logopenic variant primary progressive aphasia: A multicenter retrospective case series.

Langage réceptifAuditionAdulteÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas rétrospective multicentrique a examiné le phénotype de surdité verbale (word deafness) chez des patients atteints d'aphasie progressive primaire (APP). Sur 109 patients APP issus de six centres, six ont rempli des critères cliniques et audiologiques stricts de surdité verbale, tous classés comme variante logopénique (lvPPA). Les patients p...