RevueNiveau de preuvePubMed — trouble developpemental du langageSourceDOIRéférence disponible
Cette revue systématique synthétise les recherches sur l'évaluation et l'intervention des connaissances des lettres (reconnaissance et identification des noms et sons des lettres, et écriture) chez les enfants de 3 à 18 ans présentant un trouble développemental du langage (TDL). Seules les études en anglais ont été incluses. Les résultats montrent que les év...
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : La déletion du chromosome 16p11.2 est une syndrome génétique associée à des difficultés言语, langagières et motrices. L'arbaclofène, un agoniste du récepteur GABA-B, a montré des effets bénéfiques sur la coordination motrice et la mémoire dans des modèles murins. Des essais préalables chez les patients atteints de la syndrome fragile X et du trouble...