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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Troubles des apprentissages×Épilepsie×Limites non déterminées×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Trouble du développement intellectuel2Condition génétique ou syndromique1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques2
Cognition globale1Mémoire1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie3
Population et étape de vie1
Adulte2
Évaluation, intervention et accompagnement1
Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas2Résumé uniquement2Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées3Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Personnes avec déficience intellectuelle et épilepsie complexe : une étude de cas sur l'éclipse diagnostiqueIndividuals with intellectual disability and complex epilepsy: a case study of diagnostic overshadowing.

Trouble du développement intellectuelÉpilepsieAdulteIntervention pharmacologiqueÉtude de cas ou série de cas
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Les personnes avec déficience intellectuelle présentent une prévalence plus élevée d'épilepsie, une complexité de soins, une comorbidité et une polymédication plus importantes que la population générale. Ces patients reçoivent souvent plusieurs médicaments sans justification claire pour les prescriptions en cours. Des données récentes soulignent l'exposition...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mortalité évitable, devenirs cliniques et déterminants du décès prématuré chez les adultes présentant une déficience intellectuelle sévère ou profonde : une analyse populationnelle des données de mortalité en Angleterre.Avoidable mortality, clinical outcomes and determinants of premature death among adults with severe or profound intellectual disability: A population-based analysis of mortality data in England.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsieAdulteÉtude transversale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude populationnelle anglaise a analysé les données de mortalité de 1 301 adultes avec déficience intellectuelle sévère ou profonde, comparés à 2 626 adultes avec déficience intellectuelle légère ou modérée et à 536 311 adultes de la population générale, entre 2021 et 2023. Les adultes avec déficience intellectuelle sévère ou profonde présentaient une...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perturbation pathologique de la navette de CELF2 provoque une hyperactivité neuronale, des déficits d'apprentissage et des crisesPathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...