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7 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Troubles des apprentissages×Condition génétique ou syndromique×90 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique7Troubles des apprentissages3Autisme / TSA2TDAH2Trouble du développement intellectuel2
Profils et populations d’intérêt3
Parents et aidants2Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques17
Attention2Cognition globale2Lecture2Mathématiques2Orthographe et expression écrite2Communication non verbale1Flexibilité mentale1Fonctions exécutives1Inhibition1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire de travail1Participation sociale1Qualité de vie1Sommeil1Vitesse de traitement1
Population et étape de vie5
Adolescence4Enfance4Nourrisson2Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
École2Famille2Soins ambulatoires1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique3Repérage et dépistage3Aménagement scolaire1Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication8
Étude transversale3Résumé uniquement3Éditorial ou opinion2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude qualitative1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées6Biais de sélection possible2Généralisation limitée2Absence de groupe contrôle1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 17
Résumé
Avec résumé7
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques chez les enfants atteints d'hypochondroplasieNeurodevelopmental and neurological features in children with hypochondroplasia.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles des apprentissagesAutisme / TSATDAHEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective a évalué les caractéristiques neurodéveloppementales et neurologiques, y compris les anomalies d'imagerie cérébrale, chez 44 enfants (âge médian 9 ans 10 mois) atteints d'hypochondroplasie confirmée moléculairement, suivis dans un service spécialisé de dysplasie squelettique à Londres. L'imagerie cérébrale a révélé une ma...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

La neurofibromine dans les maladies osseuses : mécanismes et implications thérapeutiques (Revue)Neurofibromin in bone disease: Mechanisms and therapeutic implications (Review).

Condition génétique ou syndromiqueÉditorial ou opinionRésumé uniquementLimites non déterminées
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue examine le rôle de la neurofibromine, codée par le gène NF1, dans l'homéostasie osseuse et les maladies squelettiques associées à la neurofibromatose de type 1 (NF1). La NF1 est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par des taches café-au-lait, des neurofibromes, des troubles des apprentissages et des anomalies squelettiques. L...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Mesure des résultats centrée sur le patient dans les déficiences intellectuelles génétiques : entre modèle médical et modèle socialPatient-centred outcome measurement in genetic intellectual disabilities: navigating between the medical and social model.

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueQualité de vieParticipation socialeInstrument d’évaluation
Non applicableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Résumé non disponible. Ce compte rendu est basé uniquement sur le titre et les métadonnées. L'article traite de la mesure des résultats centrée sur le patient dans le contexte des déficiences intellectuelles d'origine génétique, en explorant la tension entre les modèles médical et social.

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Implication du public et co-conception d'études longitudinales sur la santé du sommeil avec des jeunes porteurs de maladies génétiques rares.Public involvement and co-design of longitudinal studies of sleep health alongside young people with rare genetic conditions.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

L'étude 'Sleep Detectives' vise à examiner les liens entre sommeil et neurodéveloppement chez les jeunes porteurs de variants du nombre de copies (CNV) à risque neurodéveloppemental. Un groupe consultatif (LEAP) composé de parents, enfants et associations a co-conçu les outils, méthodes et protocoles via des ateliers. Les retours ont conduit à des améliorati...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage néonatal étendu du syndrome de l'X fragile par test de méthylation de l'ADN chez 17 107 nourrissonsExtended newborn screening using DNA methylation testing for fragile X syndrome in 17,107 infants.

Condition génétique ou syndromiqueNourrissonRepérage et dépistageÉtude transversalePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude évalue la faisabilité du dépistage néonatal du syndrome de l'X fragile (SXF) à grande échelle en utilisant l'analyse de méthylation de l'ADN (MS-QMA) sur des taches de sang séché de 17 107 nourrissons. Les résultats suspects ont été confirmés par des tests de seconde ligne (EpiTYPER et AmplideX). Trois nourrissons (2 garçons, 1 fille) ont présent...