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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Troubles des apprentissages×Condition génétique ou syndromique×Cognition globale×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique4Troubles des apprentissages2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt3
Population générale2Parents et aidants1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques16
Cognition globale4Attention2Lecture2Mathématiques2Orthographe et expression écrite2Communication non verbale1Flexibilité mentale1Fonctionnement adaptatif1Fonctions exécutives1Inhibition1Interactions sociales1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire1Mémoire de travail1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie6
Adolescence3Enfance3Adulte1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Soins ambulatoires2École1Famille1Hôpital1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Repérage et dépistage3Évaluation diagnostique2Aménagement scolaire1Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1Remédiation cognitive1
Type et statut de la publication7
Étude transversale3Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Validation d’instrument1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Limites non déterminées3Généralisation limitée2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Préoccupations initiales des parents concernant les enfants et adolescents atteints de troubles du développementParents' initial concerns about children and adolescents with developmental disorders.

Autisme / TSATDAHTroubles des apprentissagesTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale rétrospective a analysé les évaluations diagnostiques transdisciplinaires de 570 patients âgés de 4 mois à 19 ans, référés pour suspicion de troubles du développement dans une unité de pédiatrie du développement entre avril 2017 et février 2024. Les préoccupations parentales initiales ont été mises en relation avec les diagnostics po...

Troubles des apprentissagesSource tier 1

Réussite scolaire dans le syndrome de Noonan, le spectre et les troubles apparentésAcademic achievement in Noonan Syndrome, spectrum, and related disorders.

Troubles des apprentissagesCondition génétique ou syndromiquePopulation généraleGroupe témoinFonctions exécutives
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine la prévalence des difficultés d'apprentissage, les corrélats et prédicteurs de la réussite scolaire, et explore les distributions QI-réussite scolaire chez des jeunes atteints du syndrome de Noonan, du spectre et de troubles génétiques apparentés (NSSD). Deux échantillons ont été comparés : 123 jeunes avec NSSD et 172 jeunes non affectés,...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perturbation pathologique de la navette de CELF2 provoque une hyperactivité neuronale, des déficits d'apprentissage et des crisesPathological disruption of CELF2 shuttling causes neuronal hyperactivity, learning deficits, and seizures.

Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Dépistage des comorbidités cérébrales dans la dystrophie musculaire de Duchenne : construction, fiabilité et validité du questionnaire BIND.Screening for brain-related comorbidities in Duchenne muscular dystrophy: Construction, reliability, and validity of the BIND screener.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleFonctionnement adaptatifEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale observationnelle décrit le développement et la validation du questionnaire BIND (Brain Involvement iN Dystrophinopathies), un outil de dépistage de 18 items destiné à identifier les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) à risque de comorbidités cérébrales. L'outil couvre neuf domaines de comorbidités et a été...