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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Anxiété×Famille×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques10
Autonomie dans la vie quotidienne1Cognition globale1Comportements-défis1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Qualité de vie1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Sommeil1
Conditions associées et santé globale2
Anxiété2Dépression1
Population et étape de vie2
Adolescence2Enfance2
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Intervention précoce1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Étude transversale2Résumé uniquement2Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Mesures auto-rapportées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Fonctionnement familial, anxiété et symptômes dépressifs et leur impact sur la qualité de vie chez les enfants atteints de neurofibromatose de type 1Family Functioning, Anxiety, and Depressive Symptoms and Their Impact on Quality of Life in Children With Neurofibromatosis Type 1.

Condition génétique ou syndromiqueTDAHTroubles des apprentissagesRégulation émotionnelleQualité de vie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale compare 24 enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) à 27 témoins appariés sur l'âge et le genre (8-18 ans). Elle évalue la qualité de vie, le fonctionnement familial, l'anxiété et les symptômes dépressifs à l'aide d'un entretien clinique semi-structuré (KSADS-PL) et d'échelles psychométriques. Un TDAH et/ou un trouble spé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...