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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Mémoire×Anxiété×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques7
Mémoire3Mémoire de travail2Cognition globale1Cognition sociale1Fonctions exécutives1Régulation émotionnelle1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale3
Anxiété3Dépression2Épilepsie1
Population et étape de vie1
Adulte1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Étude cas-témoins1Étude interventionnelle non randomisée1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Attrition importante1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Autisme / TSASource tier 1

Le remplacement du gène CSNK2B corrige les phénotypes liés à l'autisme et établit des biomarqueurs EEG translationnelsCSNK2B gene replacement rescues autism-related phenotypes and establishes translational EEG biomarkers.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...

Hors périmètreSource tier 1

Étude d'association pangénomique des affects positifs et négatifs révèle une architecture génétique partagée et une relation causale potentielle avec la cognitionGenome-wide association study of positive and negative affect reveals shared genetic architecture and a potential causal relationship with cognition.

Mémoire de travailVitesse de traitementMémoireFonctions exécutivesCognition globale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude réalise la première analyse pangénomique (GWAS) de l'affect positif et négatif (N = 57 946) et de quatre domaines cognitifs (N ≥ 35 729) à partir de la cohorte Lifelines. Un SNP a atteint la significativité pangénomique pour le temps de réaction. Les corrélations génétiques montrent que l'affect négatif et positif sont dissociables (rg = -0,18)....