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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Régulation comportementale×Anxiété×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA3Condition génétique ou syndromique3
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques12
Régulation comportementale3Cognition globale2Comportements-défis2Attention1Autonomie dans la vie quotidienne1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Mémoire1Motricité globale1Régulation émotionnelle1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale4
Anxiété3Dépression1Épilepsie1Insomnie1
Population et étape de vie2
Enfance3Adolescence2
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique2Intervention précoce1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication3
Étude transversale3Résumé uniquement3Étude de cas ou série de cas1
Limites méthodologiques repérées5
Limites non déterminées2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Profil des comorbidités comportementales chez les enfants atteints du syndrome de l'X fragileProfile of Behavioral Comorbidities in Children With Fragile X Syndrome.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueAttentionTraitement sensorielRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les huit comorbidités comportementales les plus fréquentes chez des enfants atteints du syndrome de l'X fragile (FXS), à partir de la base de données naturaliste FORWARD (1 072 garçons, 338 filles). Les problèmes d'attention et l'anxiété sont les plus fréquents et les plus légers, tandis que les comportements perturbateurs (IAAS) sont...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Nouveaux variants du gène CTNNB1 chez des patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1 : manifestations cliniques et psychologiquesNovel CTNNB1 Gene Variants in Spanish CTNNB1 Syndrome Patients: Clinical and Psychological Manifestations.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSAPopulation généraleCognition globaleLangage expressif
Non déterminableRobustesse méthodologiqueJournal of Autism and Developmental DisordersSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise cliniquement et psychologiquement 25 patients espagnols atteints du syndrome CTNNB1, un trouble neurodéveloppemental rare d'origine génétique. Les principaux symptômes rapportés sont la microcéphalie, des troubles moteurs, des problèmes visuels, des troubles du sommeil et sensoriels. Les acquisitions développementales (motrices, langa...