Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...
Trouble du développement intellectuelSource tier 1
Trouble du développement intellectuelAutisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSchizophrénieAnxiété
RevueNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette revue ombrelle dresse un panorama de la prévalence des troubles mentaux chez les personnes avec déficience intellectuelle (DI) à tous les âges. À partir de 26 revues systématiques (dont 7 méta-analyses), elle révèle une prévalence plus élevée de schizophrénie (3,55-4,80 %), d'anxiété (5,4-5,5 %) et de troubles obsessionnels-compulsifs (2,4 %) par rappo...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...