Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Fonctions et dimensions cliniques2
Conditions associées et santé globale3
Population et étape de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Type et statut de la publication4
Limites méthodologiques repérées2
Fiabilité source
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Le sommeil chez les enfants atteints de troubles neurodéveloppementaux : des étiquettes diagnostiques aux soins orientés par le phénotypeSleep in Children with Neurodevelopmental Disorders: From Diagnostic Labels to Phenotype-directed Care.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelSommeilRythmes circadiens
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue narrative récente synthétise les connaissances sur les troubles du sommeil chez les enfants avec troubles neurodéveloppementaux (TND). Elle souligne que les étiquettes diagnostiques seules sont insuffisantes pour guider l'évaluation et le traitement, et propose un cadre clinique intégrant le diagnostic et le phénotype de sommeil. Les phénotypes c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...