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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Apnée du sommeil×Absence de groupe contrôle×Source tier 1×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
TDAH2Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques12
Attention1Cognition globale1Fonctions exécutives1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1Mémoire de travail1Motricité globale1Planification1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale2
Apnée du sommeil2Épilepsie1
Population et étape de vie4
Enfance2Adolescence1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication5
Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle2Petit échantillon2Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...