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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Apnée du sommeil×Petit échantillon×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales6
Condition génétique ou syndromique2TDAH2Autisme / TSA1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1Troubles des apprentissages1
Profils et populations d’intérêt2
Population générale1Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale2Fonctions exécutives2Mémoire de travail2Attention1Inhibition1Langage expressif1Langage réceptif1Lecture1Motricité globale1Planification1Régulation comportementale1Sommeil1Tonus1
Conditions associées et santé globale3
Apnée du sommeil4Épilepsie1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Enfance4Adolescence1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital2
Évaluation, intervention et accompagnement3
Évaluation diagnostique3Instrument d’évaluation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication8
Publié avec évaluation par les pairs2Résumé uniquement2Revue systématique2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Méta-analyse1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon4Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Apnée du sommeilSource tier 1

Déficits neurocognitifs chez les enfants avec apnée obstructive du sommeil confirmée par polysomnographie : une revue systématique et méta-analyseNeurocognitive deficits in children with polysomnographically confirmed obstructive sleep apnea: A systematic review and meta-analysis.

Population généraleFonctions exécutivesMémoire de travailCognition globaleLecture
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse évalue l'ampleur des déficits neurocognitifs chez des enfants d'âge scolaire (environ 5-12 ans) présentant un syndrome d'apnée obstructive du sommeil (SAOS) confirmé par polysomnographie, comparés à des témoins sans ronflement. Six études (n=436) ont été incluses. Le déficit cognitif global est modéré (Hedges' g = 0,6...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Variants équivalents de gain de fonction dans KCNK3 et KCNK9 et leur contribution à des canalopathies TASK K2P distinctes.Equivalent gain-of-function variants in KCNK3 and KCNK9 and their contribution to distinct TASK K2P channelopathies.

Condition génétique ou syndromiqueApnée du sommeilEnfancePublié avec évaluation par les pairsAccès ouvert
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude examine des variants faux-sens de gain de fonction (GoF) dans les canaux potassiques TASK-1 (KCNK3) et TASK-3 (KCNK9), associés à des canalopathies neurodéveloppementales distinctes : le retard de développement avec apnée du sommeil (DDSA) pour KCNK3 et le syndrome d'empreinte KCNK9 (KIS) pour KCNK9. Les auteurs rapportent de nouveaux patients po...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...

TDAHSource tier 1

Caractéristiques cognitives et comportementales des enfants atteints de séquence de Robin associée au syndrome de Stickler : une série de cas.Cognitive and Behavioral Characteristics of Children with Robin Sequence Associated with Stickler Syndrome: A Case Series.

TDAHTroubles des apprentissagesGroupe témoinAttentionMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les caractéristiques cognitives et comportementales de cinq enfants présentant une séquence de Robin associée au syndrome de Stickler. Tous ont montré une intelligence préservée, la plupart se situant dans la moyenne pour la mémoire de travail, l'inhibition verbale, la planification visuospatiale et l'attention auditive. Des difficultés d'...