Corpus complet

Articles

2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Famille×Nutrition ou supplémentation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Parents et aidants1Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques6
Cognition globale2Coordination1Langage expressif1Motricité globale1Qualité de vie1Sommeil1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie4
Adolescence1Adulte1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Famille2
Évaluation, intervention et accompagnement4
Nutrition ou supplémentation2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée2Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Mesures auto-rapportées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perspectives des aidants sur le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1Caregiver perspectives on disease burden and treatment priorities in KCNT1-related disorders.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsCognition globaleQualité de vieSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude internationale, basée sur un registre en ligne rapporté par les aidants, décrit le fardeau de la maladie et les priorités de traitement dans les troubles liés à KCNT1, une encéphalopathie épileptique et développementale sévère. Les données de 62 personnes issues de 13 pays montrent un début précoce des crises (médiane : 1 mois), un fardeau thérap...