Corpus complet

Articles

3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Mémoire×Épilepsie×30 jours×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt2
Population générale2Groupe témoin1
Fonctions et dimensions cliniques10
Mémoire3Cognition globale2Comportements-défis2Régulation comportementale2Attention1Fonctions exécutives1Interactions sociales1Mémoire de travail1Raisonnement1Vitesse de traitement1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie3Anxiété1Insomnie1
Population et étape de vie5
Enfance2Plusieurs étapes de vie2Adolescence1Adulte1Petite enfance1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement4
Évaluation diagnostique2Diagnostic différentiel1Évaluation fonctionnelle1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas2Étude transversale2Résumé uniquement2Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées4
Petit échantillon3Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Instrument d’évaluationSource tier 1

Determination des changements neuropsychologiques significatifs suite a une chirurgie de l'epilepsie chez des patients sinophones a Taiwan.Determining meaningful neuropsychological changes following epilepsy surgery for Chinese-speaking patients in Taiwan.

Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette etude visait a developper des scores de changement basees sur l'indice de changement fiable et la regression standardisee pour des versions chinoises de tests neuropsychologiques afin de fournir une norme empirique d'evaluation des evolutions cognitives apres une chirurgie de l'epilepsie chez des patients atteints d'epilepsie du lobe temporal. Trente e...

Autisme / TSASource tier 1

Variants bi-alléliques de GAD2 responsables d'une encéphalopathie développementale rare avec crises épileptiques précocesBi-allelic GAD2 variants cause a rare developmental encephalopathy with early-onset seizures.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition globaleMémoireRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie pour la première fois des variants bi-alléliques perte de fonction du gène GAD2, codant la GAD65, chez quatre individus issus de trois familles non apparentées. Tous présentent une épilepsie à début précoce, un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée et un trouble du spectre de l'autisme. Les crises, plus...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...