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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Intervention pharmacologique×Modéré×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA2Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques3
Cognition globale1Comportements-défis1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie3
Population et étape de vie6
Adolescence2Enfance2Adulte1Jeune adulte1Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Intervention pharmacologique3Évaluation diagnostique1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas2Publié avec évaluation par les pairs2
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées2Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Modéré3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Autisme / TSASource tier 1

Un traitement aigu par la rapamycine révèle des mécanismes distincts de dysfonctionnement dans un modèle murin d'inflammation maternelle.Acute rapamycin treatment reveals distinct mechanisms of dysfunction in a maternal inflammation mouse model.

Autisme / TSATraitement sensorielComportements-défisÉpilepsiePériode prénatale et périnatale
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude montre qu'un traitement aigu par la rapamycine (2 heures) chez des souris adultes exposées à une inflammation maternelle légère pendant la gestation corrige rapidement l'hyperexcitabilité neuronale, la susceptibilité aux crises, la connectivité fonctionnelle, les comportements répétés et l'hypersensibilité sensorielle, tous associés aux troubles...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Élargissement du spectre électroclinique des troubles liés à TANC2 : syndrome de Lennox-Gastaut et phénotypes épileptiques développementaux associésExpanding the electroclinical spectrum of TANC2-related disorders: Lennox-Gastaut syndrome and related developmental epileptic phenotypes.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelAutisme / TSACognition globaleÉpilepsie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit trois patients porteurs de variants tronquants du gène TANC2, identifiés par séquençage d'exome trios au sein du réseau européen NETRE. Le premier patient remplissait les critères du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS), avec une résistance précoce aux traitements suivie d'une récupération cognitive partielle et d'un contrôle durable des crise...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Encéphalopathie épileptique et développementale secondaire à une inversion-duplication du chromosome 15 : description des caractéristiques de l'épilepsie et des résultats thérapeutiques.Epileptic and developmental encephalopathy secondary to inversion-duplication of chromosome 15: Description of epilepsy characteristics and therapeutic outcomes.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...