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Filtres actifs
Attention×Épilepsie×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques6
Attention1Cognition globale1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie4
Adolescence1Adulte1Enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Famille1Hôpital1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées1
Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Faible1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...