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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Population générale×Motricité globale×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale2Motricité globale2Coordination1Langage expressif1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie2
Population et étape de vie4
Adolescence2Enfance2Adulte1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Soins ambulatoires1Famille1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement5
Antidépresseur1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication4
Accès ouvert2Étude transversale2Publié avec évaluation par les pairs2Texte intégral disponible2
Limites méthodologiques repérées5
Absence de groupe contrôle2Généralisation limitée2Petit échantillon2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...