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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Population générale×Régulation comportementale×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale2Régulation comportementale2Comportements-défis1Mémoire1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie2Anxiété1Insomnie1
Population et étape de vie3
Adolescence2Enfance2Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Soins ambulatoires1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement3
Antidépresseur1Évaluation fonctionnelle1Intervention pharmacologique1
Type et statut de la publication6
Étude transversale2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées6
Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1Généralisation limitée1Limites non déterminées1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les variants monoalléliques avec perte de fonction dans ZNF536 sont associés à un trouble neurodéveloppemental avec des caractéristiques comportementales marquées.Monoallelic loss-of-function variants in ZNF536 are associated with a neurodevelopmental disorder with prominent behavioral features.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...