Condition génétique ou syndromiqueMémoireCognition globaleÉpilepsiePublié avec évaluation par les pairs
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte 18 individus porteurs de variants hétérozygotes de CELF2 associés à un trouble neurodéveloppemental rare. Les variants provoquant une mauvaise localisation cytoplasmique de CELF2 sont associés à des crises, contrairement aux variants nuls. En utilisant des neurones corticaux humains issus de probands et des souris transgéniques, les aute...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieÉtude de cas ou série de casLimites non déterminées
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude identifie 20 individus porteurs de variants bialléliques inactivants de DMAP1, associés à un trouble neurodéveloppemental syndromique. Des expériences chez la drosophile confirment la pathogénicité des variants, avec des anomalies structurelles du cerveau, des crises d'épilepsie et des troubles du comportement social. Une signature épigénétique d...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiqueEurope PMC — full text neurodeveloppementSourceDOIRéférence disponible
Ce cas rapporte l'utilisation de l'analyse d'épigénome (EpiSign) pour diagnostiquer un trouble neurodéveloppemental (TND) chez une fillette de 7 ans présentant un retard global du développement, un trouble du spectre autistique, des crises épileptiques et une microcéphalie. Les tests génomiques initiaux avaient identifié des variants de signification incerta...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleÉpilepsieEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Une fillette de 7 ans et 8 mois présentant un retard de croissance intra-utérin et postnatal, un retard global de développement, une déficience intellectuelle, une épilepsie, une petite taille et une dysmorphie faciale a été diagnostiquée avec le syndrome de Rauch-Steindl (RAUST). Le séquençage de l'exome trio a identifié un variant faux-sens de novo dans NS...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective menée dans un centre tertiaire a évalué 99 enfants autistes (DSM-5-TR) entre 2012 et 2021. L'EEG, réalisé chez 51 patients, a montré des anomalies chez 43,1 % d'entre eux. Une épilepsie a été diagnostiquée chez 22,2 % des enfants. L'analyse chromosomique a identifié des variants pathogènes chez 52,4 % des 42 patients testés. Les ano...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueCognition socialeMémoireRégulation émotionnelle
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude montre que des variants du gène CSNK2B provoquent des troubles neurodéveloppementaux avec autisme et épilepsie. En utilisant des souris haploinsuffisantes pour Csnk2b, les auteurs récapitulent les caractéristiques clés de la maladie : déficits sociaux et cognitifs, comportement anxieux, crises épileptiques spontanées, anomalies corticales et dimi...
Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsiePetite enfanceEnfanceAdolescence
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Étude rétrospective multicentrique espagnole portant sur 54 patients porteurs d'une inversion-duplication du chromosome 15 (invdup15). L'épilepsie était présente chez 54 % des patients, d'âge moyen d'apparition 7,4 ans, avec 90 % de pharmacorésistance. Les types d'épilepsie les plus fréquents étaient le syndrome de Lennox-Gastaut (55 %) et l'épilepsie focale...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rapporte la plus grande série de cas de patients présentant des variants nuls (délétions, translocations, variants de séquence) dans le gène ERBB4, identifiés via GeneMatcher, Decipher et ClinVar. Vingt-quatre patients de 13 familles non apparentées ont été analysés. Les principales caractéristiques cliniques incluent des troubles neurodéveloppem...
Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelCognition globaleMotricité globaleÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Le syndrome de Sotos est un trouble génétique caractérisé par des traits faciaux distinctifs, une déficience intellectuelle et une croissance excessive, associé à des variants pathogènes du gène NSD1, souvent de novo. Cet article rapporte le cas d’une fille de 11 ans présentant une macrosomie, des dysmorphies crânio-faciales typiques, un retard neurodévelopp...
Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...
Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale de population inclut tous les enfants (nés 2003-2021) de la région Västra Götaland, Suède, présentant une épilepsie active en 2020-2021. Sur 383 870 enfants, 0,56% (2146) avaient une épilepsie active. 70% présentaient au moins une comorbidité (autisme, déficience intellectuelle, TDAH, paralysie cérébrale, troubles psychiatriques, du...
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...
Non déterminableRobustesse méthodologiqueAdvances in Neurodevelopmental Disorders — RSSSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le retard du langage chez l'enfant, touchant 3 à 20 % des enfants mondialement, peut avoir un impact significatif sur les résultats développementaux et la qualité de vie. La différenciation clinique entre des retards isolés et des retards associés à des comorbidités neurodéveloppementales reste un défi majeur. Objectif : Cette étude transversale,...
Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...
Autisme / TSATrouble du développement intellectuelPopulation généraleÉpilepsieEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Contexte : L'autisme et l'épilepsie sont des troubles neurodéveloppementaux fréquents, dont la co-occurrence est associée à des défis cliniques complexes. Cependant, les données sur leur prévalence conjointe restent limitées. Objectif : Comparer la prévalence du trouble du spectre de l'autisme (TSA) chez les enfants avec et sans épilepsie, en utilisant des c...
Mémoire de travailÉpilepsieAdulteHôpitalCohorte longitudinale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le rôle du lobe temporal médian (LTM) dans la mémoire de travail visuelle (MTV) reste débattu. Si les études classiques suggèrent une implication limitée du LTM pour des stimuli simples, des enregistrements intracrâniens récents impliquent le LTM, notamment l'hippocampe, dans la précision de la MTV en réduisant la variabilité représentationnelle....
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) est un trouble neurodéveloppemental complexe souvent associé à des barrières de communication, des sensibilités sensorielles et des défis comportementaux, notamment l'agitation. L'identification des causes sous-jacentes de l'agitation aiguë chez les patients non verbaux atteints de TSA peut être difficile,...
Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...
Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelÉpilepsiePetite enfance
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Contexte : Les variants pathogènes du gène SCN1B, codant pour la sous-unité β1 du canal sodium, sont associés à l'épilepsie généralisée avec crises fébriles (GEFS+) et des troubles épiléptiques connexes. Ces troubles présentent une hétérogénéité phénotypique et une gravité variable selon les modèles de transmission autosomique dominante ou récessive. Objecti...