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4 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Épilepsie×Adolescence×Accès ouvert×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt1
Population générale2
Fonctions et dimensions cliniques5
Cognition globale2Motricité globale2Coordination1Langage expressif1Régulation comportementale1
Conditions associées et santé globale3
Épilepsie4Anxiété1Dépression1
Population et étape de vie6
Adolescence4Enfance4Adulte1Diagnostic tardif1Plusieurs étapes de vie1Sous-diagnostic ou diagnostic manqué1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Soins ambulatoires1Environnement numérique1Famille1Inégalités ethnoculturelles1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Évaluation diagnostique3Intervention pharmacologique2Antidépresseur1Évaluation fonctionnelle1Nutrition ou supplémentation1Repérage et dépistage1
Type et statut de la publication6
Accès ouvert4Publié avec évaluation par les pairs4Texte intégral disponible3Étude transversale2Étude de cas ou série de cas1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées5
Généralisation limitée4Petit échantillon3Absence de groupe contrôle2Biais de sélection possible1Facteurs de confusion possibles1
Fiabilité source
Source tier 14
Résumé
Avec résumé4
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS) : nouvelles perspectives d'une cohorte brésilienne de patientsGlucose Transporter Deficiency Syndrome Type 1 (Glut1-DS): New Insights From a Brazilian Cohort of Patients.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleLangage expressifMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise l'histoire naturelle d'une cohorte brésilienne de 40 patients atteints du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (Glut1-DS), un trouble neurométabolique rare causé par des variants pathogènes du gène SLC2A1. Les manifestations les plus fréquentes étaient les crises d'épilepsie (37/40), le retard de langage (34/40) et...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndromes de déficit en créatine : spectre clinique, caractéristiques en neuroimagerie et réponse au traitementCreatine Deficiency Syndromes: Clinical Spectrum, Neuroimaging Features and Treatment Response.

Condition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les syndromes de déficit en créatine (CDS) sont des erreurs innées rares de la biosynthèse ou du transport de la créatine touchant principalement le système nerveux central. Cette étude rétrospective analyse huit patients suivis dans deux départements de métabolisme pédiatrique : deux déficits en AGAT, quatre en GAMT et deux déficits du transporteur de créat...

Autisme / TSASource tier 1

Bases de données de santé et identification précoce du trouble du spectre autistique : une revue de la portéeHealth databases and early identification of autism spectrum disorder: a scoping review.

Autisme / TSAÉpilepsieAnxiétéDépressionEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette revue de la portée examine l'utilisation des bases de données de santé pour l'identification précoce du trouble du spectre autistique (TSA) dans diverses populations. Trente-sept études ont été incluses, principalement issues de pays à haut revenu. Les sources de données comprenaient des dossiers médicaux électroniques, des bases de données automatisée...