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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Épilepsie×Adulte×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Condition génétique ou syndromique2Autisme / TSA1TDAH1Trouble du développement intellectuel1Trouble développemental du langage1
Fonctions et dimensions cliniques7
Attention1Cognition globale1Langage expressif1Langage réceptif1Motricité globale1Sommeil1Stratégies d’apprentissage1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie2Insomnie1
Population et étape de vie4
Adolescence2Adulte2Enfance2Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux3
Famille2Domicile et vie quotidienne1Hôpital1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication3
Publié avec évaluation par les pairs2Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Preuve
Faible1Modéré1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...