Fiabilité source
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Instrument d’évaluationSource tier 1

Determination des changements neuropsychologiques significatifs suite a une chirurgie de l'epilepsie chez des patients sinophones a Taiwan.Determining meaningful neuropsychological changes following epilepsy surgery for Chinese-speaking patients in Taiwan.

Population généraleGroupe témoinAttentionFonctions exécutivesMémoire de travail
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette etude visait a developper des scores de changement basees sur l'indice de changement fiable et la regression standardisee pour des versions chinoises de tests neuropsychologiques afin de fournir une norme empirique d'evaluation des evolutions cognitives apres une chirurgie de l'epilepsie chez des patients atteints d'epilepsie du lobe temporal. Trente e...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Prévalence des troubles neuropsychiatriques et épileptiques dans la neurofibromatose de type 1 : revue systématique et méta-analysePrevalence of neuropsychiatric and seizure disorders in neurofibromatosis type 1: a systematic review and meta-analysis.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique et méta-analyse a estimé la prévalence du trouble du développement intellectuel (DI), du trouble du spectre de l'autisme (TSA), du trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH), des crises épileptiques, de l'épilepsie et des troubles émotionnels (dépression, anxiété) dans la neurofibromatose de type 1 (NF1). À partir de 50 étud...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Efficacité du stiripentol, de la fenfluramine et de leur association sur les résultats cliniques dans le syndrome de Dravet : rapport préliminaireEfficacy of stiripentol, fenfluramine, and their combination on clinical outcomes in Dravet syndrome: A preliminary report.

Condition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMotricité globaleRégulation comportementale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Étude rétrospective monocentrique portant sur 66 patients atteints d'un syndrome de Dravet génétiquement confirmé, répartis en quatre groupes de traitement : stiripentol (n = 15), fenfluramine (n = 29), stiripentol + fenfluramine (n = 7) et autres antiépileptiques (n = 13). Les analyses exploratoires montrent une différence de distribution de la fréquence de...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréeRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...