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5 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
TDAH×Épilepsie×Plusieurs étapes de vie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA5TDAH5Trouble du développement intellectuel4Condition génétique ou syndromique3Trouble développemental du langage2
Profils et populations d’intérêt1
Population générale1
Fonctions et dimensions cliniques13
Cognition globale2Langage expressif2Langage réceptif2Motricité globale2Sommeil2Attention1Cognition sociale1Comportements-défis1Interactions sociales1Régulation comportementale1Régulation émotionnelle1Stratégies d’apprentissage1Tonus1
Conditions associées et santé globale10
Épilepsie5Dépression2Trouble obsessionnel compulsif2Anxiété1Apnée du sommeil1Santé digestive1Schizophrénie1Trouble des conduites alimentaires1Trouble bipolaire1Insomnie1
Population et étape de vie6
Plusieurs étapes de vie5Adolescence3Enfance3Adulte2Petite enfance1Période prénatale et périnatale1
Contextes de vie et facteurs environnementaux2
Hôpital3Famille2
Évaluation, intervention et accompagnement5
Évaluation diagnostique2Coordination du parcours1Diagnostic différentiel1Intervention précoce1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication7
Publié avec évaluation par les pairs4Revue systématique2Accès ouvert1Cohorte longitudinale1Étude de cas ou série de cas1Étude transversale1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées4
Limites non déterminées3Petit échantillon2Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 15
Résumé
Avec résumé5
Preuve
Élevé2Faible1Modéré1Revue1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

CMIP comme nouveau gène candidat pour les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriquesCMIP as a novel candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueÉpilepsie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude multicentrique identifie 25 individus porteurs de variants CMIP, confirmant l'implication de ce gène dans les troubles neurodéveloppementaux et neuropsychiatriques. Les phénotypes incluent retard de développement, traits autistiques, TDAH, épilepsie. Un modèle zebrafish montre une activité épileptiforme. Recommandation d'inclure CMIP dans le bila...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Autisme / TSASource tier 1

Transcriptomique spatio-temporelle du cerveau révèle des points chauds de gènes de risque dans les principaux troubles neuropsychiatriquesSpatiotemporal brain transcriptomics reveal risk gene hot-spots in major neuropsychiatric disorders.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleDépressionTrouble bipolaire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude cartographie les profils d'expression génique spatiotemporels des gènes de risque pour 15 troubles neuropsychiatriques (dont autisme, TDAH, trouble obsessionnel-compulsif, dépression, trouble bipolaire, schizophrénie, épilepsie, Alzheimer et Parkinson) à partir de données transcriptomiques globales et unicellulaires du cerveau humain. Elle identi...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Analyse clinique et génétique de quatre pedigrees chinois atteints de trouble du développement intellectuel lié à NAA15[Clinical and genetic analysis of four Chinese pedigrees affected with NAA15-related intellectual developmental disorder].

Trouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiqueTDAHAutisme / TSATrouble développemental du langage
FaibleNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude rétrospective analyse les caractéristiques cliniques et moléculaires de 7 patients issus de 4 familles chinoises présentant des variants du gène NAA15, à l'origine d'un trouble du développement intellectuel autosomique dominant (MRD50). Les patients présentent un retard intellectuel variable, un retard de langage, et des difficultés d'apprentissa...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Phénotype clinique, comportemental et neuroradiologique dans une cohorte italienne de patients atteints du syndrome de Xia Gibbs : une étude transversale multicentrique et une revue systématique de la littératureClinical, Behavioral and Neuroradiological Phenotype in an Italian Cohort of Patients With Xia Gibbs Syndrome: A Multicenter Cross-Sectional Study and Systematic Literature Review.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelTrouble développemental du langageCondition génétique ou syndromique
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale multicentrique a analysé 15 patients atteints du syndrome de Xia Gibbs (XGS) dû à des variants hétérozygotes du gène AHDC1. Les crises épileptiques débutent entre 2 et 9 ans, l'EEG montre des anomalies paroxystiques postérieures augmentées par le sommeil. Les anomalies IRM les plus fréquentes sont l'amincissement du corps calleux, le...