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Filtres actifs
Cognition×Épilepsie×Preprint×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Autisme / TSA1Condition génétique ou syndromique1TDAH1
Fonctions et dimensions cliniques2
Attention1Cognition globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie1
Population et étape de vie2
Enfance1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement2
Évaluation diagnostique1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication2
Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Généralisation limitée1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 11
Résumé
Avec résumé1
Preuve
Preprint1
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

L'impact des variations du nombre de copies de 8p23 sur l'étiologie neurodéveloppementale : un focus sur les délétions raresThe Impact of 8p23 Copy Number Variations on Neurodevelopmental Aetiology: A Focus on Rare Deletions.

Autisme / TSATDAHCondition génétique ou syndromiqueCognition globaleAttention
PreprintNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le chromosome 8p23 est de plus en plus associé aux troubles du développement neurologique (TND), mais la sous-région distale 8p23.1-p23.3 reste mal caractérisée. Cette étude descriptive, basée sur une série de cinq cas d'enfants âgés de 1 à 12 ans porteurs de variations numériques de copies (VNC) rares dans la région 8p23, explore les liens entre génotype et...