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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Groupe témoin×Épilepsie×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA1
Profils et populations d’intérêt1
Groupe témoin3
Fonctions et dimensions cliniques4
Cognition globale3Coordination1Fonctionnement adaptatif1Motricité globale1
Conditions associées et santé globale1
Épilepsie3
Population et étape de vie4
Enfance3Adolescence1Adulte1Petite enfance1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Évaluation diagnostique2
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas2Résumé uniquement2Étude transversale1Publié avec évaluation par les pairs1
Limites méthodologiques repérées2
Petit échantillon3Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Au-delà du syndrome de Rett : une série de cas élargissant le spectre neurologique associé aux variants pathogènes de MECP2.Beyond Rett syndrome: a case series expanding the neurological spectrum associated with pathogenic MECP2 variants.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleMotricité globale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette série de cas décrit cinq personnes non apparentées porteuses de variants pathogènes de MECP2, présentant des phénotypes neurologiques distincts du syndrome de Rett classique. Deux filles avec de grandes délétions Xq28 ont montré un trouble neurodéveloppemental léger et une épilepsie, sans régression ni traits typiques de Rett, avec un fonctionnement co...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Perte de fonction biallélique de SLC20A2 dans un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce avec calcification cérébraleBiallelic SLC20A2 loss-of-function in severe early-onset neurodevelopmental disorder with brain calcification.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleÉpilepsiePetite enfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Cet article rapporte le cas d'un enfant présentant un trouble neurodéveloppemental sévère à début précoce, associé à une calcification cérébrale, causé par une variante homozygote non-sens dans le gène SLC20A2. Le patient a présenté dès la petite enfance des convulsions réfractaires, une hypotonie sévère, une hémiplegie gauche, un retard de développement pro...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Les oscillations excessives de la bande bêta de l'EEG dans le syndrome Dup15q sont corrélées à la sévérité cliniqueExcess EEG beta-band oscillations in Dup15q syndrome correlate with clinical severity.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinCognition globaleFonctionnement adaptatifÉpilepsie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome Dup15q est un trouble neurodéveloppemental rare lié à une duplication de la région 15q11.2-q13.1, impliquant notamment les gènes UBE3A et des sous-unités des récepteurs GABA-A. Cette étude montre que la puissance excessive des oscillations bêta (16-32 Hz) à l'EEG, mesurée par le LRPβ (locally referenced power), est fortement augmentée chez les en...