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3 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Épilepsie×Revue×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Condition génétique ou syndromique3Autisme / TSA2TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques7
Langage expressif2Attention1Cognition globale1Fonctions exécutives1Langage réceptif1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Épilepsie3Insomnie1
Population et étape de vie5
Enfance2Adolescence1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Évaluation, intervention et accompagnement6
Intervention pharmacologique2Évaluation diagnostique1Intervention comportementale1Mélatonine1Nutrition ou supplémentation1Instrument d’évaluation1
Type et statut de la publication2
Revue systématique3Publié avec évaluation par les pairs2
Limites méthodologiques repérées2
Limites non déterminées2Généralisation limitée1
Fiabilité source
Source tier 13
Résumé
Avec résumé3
Preuve
Revue3
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Profil neuropsychologique dans le syndrome de Dravet : une revue systématiqueNeuropsychological profile in dravet syndrome: A systematic review.

Condition génétique ou syndromiqueFonctions exécutivesLangage expressifLangage réceptifÉpilepsie
RevueNiveau de preuvePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique de 12 études décrit le profil neuropsychologique du syndrome de Dravet (SD), une encéphalopathie épileptique sévère. Les résultats montrent une dysfonction exécutive chez environ 80% des patients, des troubles du langage expressif constants, des déficits visuospatiaux dans plus des deux tiers des cas, et des comorbidités psychiatriqu...

Autisme / TSASource tier 1

Efficacité et sécurité des produits à base de cannabinoïdes chez les enfants et adolescents atteints de trouble du spectre autistique, syndrome de l'X fragile et syndrome de Rett : une revue systématiqueEfficacy and Safety of Cannabinoid-Based Products in Children and Adolescents with Autism Spectrum Disorder, Fragile X Syndrome and Rett Syndrome: A Systematic Review.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueÉpilepsieEnfanceAdolescence
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette revue systématique évalue l'efficacité et la sécurité des produits à base de cannabinoïdes (CBD, CBDV, THC) chez les enfants et adolescents atteints de troubles neurodéveloppementaux (TSA, syndrome de l'X fragile, syndrome de Rett). Dix-sept études (dont deux essais randomisés) ont été incluses. Les produits à base de cannabinoïdes étaient généralement...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...