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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Condition génétique ou syndromique×Poids et santé métabolique×Instrument d’évaluation×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1
Conditions associées et santé globale4
Poids et santé métabolique2Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie4
Adolescence2Adulte1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux5
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Évaluation diagnostique2Instrument d’évaluation2Dispositif médical1Intervention précoce1Organisation des services1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication6
Publié avec évaluation par les pairs2Accès ouvert1Étude de cas ou série de cas1Résumé uniquement1Revue systématique1Texte intégral disponible1
Limites méthodologiques repérées3
Limites non déterminées2Absence de groupe contrôle1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Une présentation rare du syndrome HIST1H1E avec petite taille et déficits multiples en hormones hypophysairesA Rare Presentation of HIST1H1E Syndrome with Short Stature and Multiple Pituitary Hormone Deficiencies.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globalePoids et santé métaboliqueAdolescenceHôpital
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome HIST1H1E est un trouble autosomique dominant rare causé par une variation hétérozygote du gène H1-4 (chromosome 6p22.2), associant retard mental, dysmorphie faciale reconnaissable, anomalies squelettiques et surcroissance. Les auteurs rapportent le cas d'un garçon de 17 ans consultant pour une petite taille, avec dysmorphie caractéristique et ret...