Autisme / TSASource tier 1

Du risque clinique élevé de psychose au trouble du spectre de l'autisme : relever les défis du diagnostic différentiel - Une étude de cas[From clinical high risk for psychosis to autism spectrum disorder: navigating the challenges of differential diagnosis-A case report].

Autisme / TSATroubles psychotiquesSchizophrénieAdulteCamouflage et stratégies de compensation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Dans le cadre de la détection précoce de la psychose, le diagnostic différentiel entre le trouble du spectre de l'autisme et les troubles du spectre de la schizophrénie représente un défi clinique important en raison d'un chevauchement considérable des symptômes et d'une comorbidité potentielle. Les stratégies de camouflage et de masquage peuvent également c...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Infections TORCH congénitales et devenirs neurodéveloppementauxCongenital TORCH Infections and Neurodevelopmental Outcomes.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCondition génétique ou syndromiquePopulation générale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette vaste étude de cohorte nationale suédoise, avec comparaisons entre frères et sœurs, a examiné l'association entre les infections TORCH congénitales (toxoplasmose, syphilis, rubéole, cytomégalovirus, herpès simplex) et divers devenirs neurodéveloppementaux et psychiatriques, ainsi que les performances scolaires. Sur 3 666 002 individus nés en Suède entr...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Extension du spectre phénotypique lié à ATP9A : indication d'une susceptibilité à la schizophrénieExtending the ATP9A-Related Phenotypic Spectrum: Indication of Schizophrenia Susceptibility.

Condition génétique ou syndromiqueTroubles psychotiquesSchizophrénieÉvaluation diagnostiqueInstrument d’évaluation
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude identifie trois nouveaux variants de novo du gène ATP9A chez deux patients non apparentés diagnostiqués avec schizophrénie ou trouble schizo-affectif, via séquençage complet du génome en trio. Un patient présentait un variant synonyme de novo (c.2113C>T) prédit comme altérant le site d'épissage 5' de l'intron 19, confirmé par test minigène. L'aut...