Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques30
Conditions associées et santé globale9
Population et étape de vie10
Contextes de vie et facteurs environnementaux9
Évaluation, intervention et accompagnement12
Type et statut de la publication11
Limites méthodologiques repérées8
Fiabilité source
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Développement et validation d'un protocole de dépistage transdimensionnel pour le phénotypage à distance appliqué aux personnes atteintes du syndrome de délétion 3q29Development and Validation of a Cross-Dimensional Screening Protocol for Remote Phenotyping Applied to Individuals With 3q29 Deletion Syndrome.

Condition génétique ou syndromiqueCognition globaleLangage réceptifTroubles psychotiquesEnfance
ÉlevéeRobustesse méthodologiquePubMed — HPI, giftedness et cognitionSourceDOIRéférence disponible

Cette étude pilote évalue la faisabilité du phénotypage à distance pour le syndrome de délétion 3q29 (3q29del), un trouble génétique rare. Vingt et un participants ont été évalués à distance avec la batterie cognitive informatisée Penn (Penn-CNB), le Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) et l'entretien structuré pour les syndromes prodromiques (SIPS). Les s...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Fonctionnement intellectuel et rétablissement personnel chez les personnes atteintes de troubles du spectre de la schizophrénie.Intellectual functioning and personal recovery in individuals with schizophrenia spectrum disorder.

Trouble du développement intellectuelPopulation généraleCognition globaleAutonomie dans la vie quotidienneParticipation sociale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — troubles specifiques des apprentissagesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte (UP's cohort) examine l'impact d'une déficience intellectuelle légère ou d'un fonctionnement intellectuel limite (MID/BIF) sur le rétablissement personnel de 344 adultes atteints de troubles du spectre de la schizophrénie (SSD), dont 42,4% présentent une indication de MID/BIF. Le rétablissement personnel, mesuré par l'Individual Recove...

Étude transversaleSource tier 1

La relation entre la psychopathologie et le fonctionnement neurocognitif dans les troubles affectifs et psychotiques : une analyse par réseau bayésien multimodal.The relationship between psychopathology and neurocognitive functioning in affective and psychotic disorders: A multimodal Bayesian network analysis.

Population généraleGroupe témoinFonctions exécutivesMémoire de travailRaisonnement
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transdiagnostique a examiné les associations entre traumatisme infantile, symptômes positifs et négatifs, symptômes dépressifs et anxieux, et fonctionnement neurocognitif (intelligence verbale, fonctions exécutives, traitement sémantique) chez 2444 participants, dont 1364 patients avec troubles affectifs ou psychotiques et 1080 témoins sains. Des...

Autisme / TSASource tier 1

La susceptibilité génétique aux troubles neurodéveloppementaux est associée aux profils de méthylation de l'ADN néonatal en population générale : une méta-analyse de données individuellesGenetic Susceptibility to Neurodevelopmental Conditions Is Associated With Neonatal DNA Methylation Patterns in the General Population: An Individual Participant Data Meta-Analysis.

Autisme / TSATDAHPopulation généraleTroubles psychotiquesPériode prénatale et périnatale
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette méta-analyse de données individuelles, menée dans quatre cohortes européennes en population générale (n = 5802, 50,2 % de filles), a examiné l'association entre la susceptibilité génétique aux troubles du spectre de l'autisme (TSA), au trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et à la schizophrénie (SCZ), mesurée par des scores polygéniques (...