Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

TDAHSource tier 1

L'association entre l'asthme et le TDAH chez les enfants et les adolescents : une étude observationnelle et une méta-analyse des études de randomisation mendélienneThe association between asthma and ADHD in children and adolescents: An observational study and a meta-analysis of Mendelian randomization studies.

TDAHSanté cardiorespiratoireEnfanceAdolescenceÉtude transversale
LimitéeRobustesse méthodologiquePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore l'association entre le trouble du déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH) et l'asthme chez les enfants et adolescents, combinant une analyse observationnelle et une méta-analyse de randomisation mendélienne (MR). Les données de NHANES (1999-2004) montrent une prévalence accrue de l'asthme chez les patients avec TDAH (10,2 % vs 5,9 %)....