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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Fonctionnement adaptatif×Santé digestive×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales2
Condition génétique ou syndromique2Trouble du développement intellectuel1
Fonctions et dimensions cliniques8
Fonctionnement adaptatif2Comportements-défis1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1Sommeil1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale5
Santé digestive2Dépression1Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Trouble respiratoire du sommeil1
Population et étape de vie5
Adolescence2Adulte1Besoin de soutien élevé1Enfance1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Hôpital2Accessibilité1Droits et politiques publiques1Environnement physique1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement9
Coordination du parcours1Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Évaluation fonctionnelle1Intervention précoce1Organisation des services1Instrument d’évaluation1Intervention pharmacologique1Prévention1
Type et statut de la publication4
Étude de cas ou série de cas1Publié avec évaluation par les pairs1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Absence de groupe contrôle1Généralisation limitée1Limites non déterminées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Soins intégratifs pour des comportements problématiques sévères et des symptômes psychotiques chez une adolescente atteinte du syndrome de Xia-Gibbs : rapport de casIntegrative care for severe challenging behaviors and psychotic-like symptoms in an adolescent girl with Xia-Gibbs syndrome: a case report.

Condition génétique ou syndromiqueTrouble du développement intellectuelComportements-défisTraitement sensorielFonctionnement adaptatif
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Ce rapport de cas décrit une adolescente de 17 ans atteinte du syndrome de Xia-Gibbs et d'une déficience intellectuelle, présentant des comportements problématiques sévères et une suspicion de schizophrénie. L'évaluation complète a identifié des problèmes médicaux (gastrite, eczéma, dysménorrhée) et montré que les symptômes psychotiques étaient en réalité de...