Autisme / TSASource tier 1

Variants récurrents du nombre de copies et troubles psychiatriques en lien avec les scores polygéniquesRecurrent Copy Number Variants and Psychiatric Outcomes in the Context of Polygenic Scores.

Autisme / TSATDAHDépressionSchizophréniePlusieurs étapes de vie
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude génétique d'association (iPSYCH, n=94 276) a estimé les risques absolus de troubles psychiatriques (TSA, TDAH, trouble schizophrénique, dépression majeure) associés aux variants récurrents du nombre de copies (rCNV) et aux scores polygéniques (PGS), seuls ou combinés. Les rCNV étaient associés à un risque accru de TSA, TDAH et trouble schizophrén...

Population généraleSource tier 1

Structure des risques génétiques pour les troubles psychiatriques dans les registres suédois basés sur la populationStructure of the Genetic Risks for Psychiatric Disorders in Swedish Population-Based Registries.

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelPopulation généraleAnxiété
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte basée sur les registres suédois a inclus plus de 3 millions d'individus nés entre 1960 et 2000, suivis jusqu'à un âge moyen de 40,9 ans. L'objectif était d'évaluer la structure des facteurs de risque génétiques pour 18 troubles psychiatriques et liés à l'usage de substances. Les scores de risque génétique familial (FGRS) ont été calcul...

Troubles psychotiquesSource tier 1

L'architecture génétique des traits autistiques et des symptômes négatifs dans le premier épisode psychotique non affectif : une étude longitudinale exploratoireThe genetic architecture of autistic traits and negative symptoms in non-affective first-episode psychosis: an exploratory longitudinal study.

Cognition socialeMotivation et récompenseTroubles psychotiquesSchizophrénieJeune adulte
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude explore les bases génétiques des traits autistiques et des symptômes négatifs chez 203 patients présentant un premier épisode psychotique non affectif. Les scores polygéniques pour l'autisme, la schizophrénie, la réussite éducative et les performances cognitives ont été associés à différentes dimensions symptomatiques, notamment les sous-domaines...