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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

Filtres actifs
Cognition globale×Insomnie×Intervention pharmacologique×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales5
Autisme / TSA1Autre TND spécifié1Condition génétique ou syndromique1TDAH1Trouble du développement intellectuel1
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques7
Cognition globale2Sommeil2Attention1Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Qualité de vie1Traitement sensoriel1
Conditions associées et santé globale2
Insomnie2Épilepsie1
Population et étape de vie6
Enfance2Adolescence1Adulte1Nourrisson1Petite enfance1Plusieurs étapes de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux4
Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Stigmatisation1
Évaluation, intervention et accompagnement7
Intervention pharmacologique2Coordination du parcours1Évaluation fonctionnelle1Intervention comportementale1Mélatonine1Intervention neuropsychologique1Nutrition ou supplémentation1
Type et statut de la publication3
Éditorial ou opinion1Publié avec évaluation par les pairs1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées1
Limites non déterminées2
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autre TND spécifiéSource tier 1

Au-delà des crises : actes du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE sur les encéphalopathies développementales et épileptiquesBeyond seizures: proceedings of the ERN EpiCARE working group 18 on developmental and epileptic encephalopathies.

Autre TND spécifiéParents et aidantsCognition globaleFonctionnement adaptatifQualité de vie
Non applicableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cet article de conférence, issu du groupe de travail 18 de l'ERN EpiCARE, synthétise la littérature et les discussions du congrès 2025 pour identifier les priorités, besoins non comblés et orientations futures dans la prise en charge des encéphalopathies développementales et épileptiques (DEE). Il souligne la nécessité d'intégrer des mesures développementale...