Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Exercice aérobique par intervalles et intervention comportementale pour les troubles du sommeil chez les enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme : un essai contrôlé randomiséInterval-Based Aerobic Exercise and Behavioral Intervention for Sleep Disturbances in Children With Autism Spectrum Disorder: A Randomized Controlled Trial.

Autisme / TSAParents et aidantsAttentionSommeilInsomnie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil touchent 40 à 80 % des enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et sont associés à des altérations de l'attention et du fonctionnement diurne. Cet essai contrôlé randomisé préliminaire a évalué les effets d'un programme d'exercice aérobique par intervalles de courte durée combiné à une éducation comportementale parent...

TDAHSource tier 1

Relation dynamique et loci pléiotropes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec les traits de sommeilDynamic relationship and pleiotropic loci of attention deficit hyperactivity disorder with sleep traits.

TDAHPopulation généraleAttentionSommeilInsomnie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...

TDAHSource tier 1

Prédicteurs de la sévérité des symptômes somatiques chez des patients psychiatriques adultes en consultation externe : une étude transversale de variabilité de la fréquence cardiaque et d'électroencéphalographie quantitativePredictors of Somatic Symptom Severity in Adult Psychiatric Outpatients: A Cross-sectional Heart Rate Variability and Quantitative Electroencephalography Study.

TDAHPopulation généraleAttentionSommeilDépression
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale examine les contributions relatives de variables cliniques, autonomes et neurophysiologiques à la sévérité des symptômes somatiques chez 103 adultes suivis en consultation externe, dont 55 avec trouble dépressif majeur (TDM) et 48 avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les participants ont bénéficié d'une électroen...