Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales4
Profils et populations d’intérêt1
Fonctions et dimensions cliniques13
Conditions associées et santé globale11
Population et étape de vie7
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Évaluation, intervention et accompagnement10
Type et statut de la publication8
Limites méthodologiques repérées1
Fiabilité source
Effacer
SommeilSource tier 1

De la santé du sommeil à l'insomnie : performance de détection du signal de l'échelle Ru-SATEDFrom sleep health to insomnia: signal detection performance of the Ru-SATED scale.

Population généraleSommeilInsomnieAdulteDifférences liées au sexe ou au genre
ModéréNiveau de preuvePubMed — neurosciences cognitives developpementalesSourceDOIRéférence disponible

Cette étude a examiné la capacité de l'échelle Ru-SATED à détecter des symptômes d'insomnie élevés chez 3284 adultes américains. Les analyses ROC ont identifié un score Ru-SATED ≤8 comme optimal, avec des variations selon l'âge (≤7 pour les jeunes adultes) et le sexe (≤9 pour les femmes). Les résultats soutiennent la validité critérielle de l'échelle pour la...

Autisme / TSASource tier 1

Épidémiologie des troubles du spectre autistique chez les enfants français de 8 ansEpidemiology of Autism Spectrum Disorders in French Children Aged 8.

Autisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHInsomnieTrouble des conduites alimentaires
ÉlevéNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude décrit les tendances à long terme de la prévalence des troubles du spectre autistique (TSA) chez les enfants de 8 ans en Haute-Garonne, France, de 2003 à 2024, ainsi que le profil épidémiologique, clinique, éducatif et de soins des enfants diagnostiqués récemment. La prévalence est passée de 2,1‰ en 2003 à 13,5‰ en 2024, avec une augmentation pri...

Trouble du développement intellectuelSource tier 1

Associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi chez les personnes présentant une déficience intellectuelle : une étude de cohorte longitudinale en population générale à partir des soins primaires en AngleterreTemporal associations between incident physical health problems/sensory impairments and challenging behaviours in people with intellectual disabilities: a population-based longitudinal cohort study of primary care in England.

Trouble du développement intellectuelComportements-défisRégulation comportementaleÉpilepsieDéficience visuelle
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude de cohorte rétrospective basée sur la population a utilisé les données de soins primaires du CPRD (2009-2019) sur 166 989 personnes avec déficience intellectuelle pour examiner les associations temporelles entre l'apparition de problèmes de santé physique/déficiences sensorielles et les comportements défi. Les huit problèmes de santé étudiés (con...

TDAHSource tier 1

Relation dynamique et loci pléiotropes du trouble déficit de l'attention/hyperactivité avec les traits de sommeilDynamic relationship and pleiotropic loci of attention deficit hyperactivity disorder with sleep traits.

TDAHPopulation généraleAttentionSommeilInsomnie
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude analyse la relation dynamique entre le TDAH et les troubles du sommeil chez 11 288 participants de l'étude ABCD. Une corrélation positive robuste est observée, atténuée par les médicaments du TDAH. Les symptômes du TDAH prédisent les troubles du sommeil avec un effet de décalage. Les analyses de score de risque polygénique montrent des associatio...

Autisme / TSASource tier 1

Multimorbidité dans le trouble du spectre de l'autisme : une revue complèteMultimorbidity in autism spectrum disorder: A comprehensive review

Autisme / TSATDAHTrouble du développement intellectuelCognition socialeInteractions sociales
RevueNiveau de preuveSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette revue synthétise les principales comorbidités associées au trouble du spectre autistique (TSA) et leur impact sur l'évaluation et la prise en charge tout au long de la vie. Les comorbidités fréquentes incluent anxiété, TDAH, troubles de l'humeur, TOC, déficience intellectuelle, épilepsie, troubles gastro-intestinaux, du sommeil et alimentaires. Le chev...

Autisme / TSASource tier 1

Caractéristiques de la fonction orofaciale et des troubles du sommeil chez les enfants présentant des signes de trouble du spectre autistique : une étude transversaleCharacteristics of orofacial function and sleep disorders in children with signs of autism spectrum disorder: A cross-sectional study.

Autisme / TSAPraxies buccales et oro-facialesSommeilInsomnieOralité alimentaire
ModéréNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale a évalué les relations entre les signes de TSA, la fonction orofaciale et les troubles du sommeil chez 56 enfants japonais âgés de 6 à 9 ans. Treize enfants avaient un score SRS-2 ≥60, suggérant un possible TSA. Le groupe à haut score SRS-2 présentait une performance masticatoire significativement plus faible et des scores plus élevé...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil dans les troubles liés à KCNB1 : enseignements d'une cohorte de 78 personnesUnveiling sleep disturbances in KCNB1-related disorders: Insights from a cohort of 78 individuals.

Condition génétique ou syndromiqueSommeilÉpilepsieInsomnieEnfance
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude caractérise les anomalies du sommeil chez 78 personnes atteintes de troubles liés au gène KCNB1. Les troubles du sommeil ont été évalués par les questionnaires SDSC et CSHQ remplis par les aidants. 67,9% des participants présentaient au moins un score anormal, avec une prédominance des troubles de l'initiation ou du maintien du sommeil. Les probl...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Trouble lié à SYNGAP1 : physiopathologie, épilepsie, phénotypes cognitifs et comportementaux, et approches thérapeutiques de précisionSYNGAP1-related disorder: pathophysiology, epilepsy, cognitive and behavioral phenotypes, and precision therapeutic approaches.

Condition génétique ou syndromiqueAutisme / TSATrouble du développement intellectuelTDAHCognition globale
RevueNiveau de preuvePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible

Le trouble lié à SYNGAP1 (SRD) est une synaptopathie monogénique causée par une haploinsuffisance de SYNGAP1, entraînant une triade très pénétrante de déficience intellectuelle, d'épilepsie généralisée et de troubles du spectre autistique. Au niveau moléculaire, la perte de SynGAP perturbe la signalisation Ras/Rap-ERK, accélère la maturation des épines dendr...

Autisme / TSASource tier 1

Régulation réciproque entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienneReciprocal regulation between autism risk gene POGZ and circadian clock.

Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueSommeilRythmes circadiensCognition sociale
ÉlevéNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Les troubles du sommeil sont fréquents dans les troubles du spectre autistique (TSA), mais leurs mécanismes restent mal compris. Cette étude révèle un axe de régulation bidirectionnelle entre le gène de risque d'autisme POGZ et l'horloge circadienne. Pogz est exprimé dans le noyau suprachiasmatique (SCN) et oscille de manière circadienne. La délétion de Pogz...