Autisme / TSATDAHNeurodiversitéParents et aidantsSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude qualitative par entretiens semi-structurés explore les expériences de 15 enfants et jeunes (12-18 ans) ayant un diagnostic d'autisme, de TDAH ou les deux, et de 13 parents aidants, concernant la gestion quotidienne du diabète de type 1 (DT1) en contexte de neurodivergence. L'analyse thématique met en évidence la nécessité pour les aidants d'adapt...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiquePopulation généraleCognition globaleMémoire
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude collaborative internationale décrit 21 individus porteurs de variants rares hétérozygotes altérant la protéine ZNF536, un facteur de transcription à doigts de zinc agissant comme répresseur transcriptionnel. La majorité des variants (15/18) étaient prédits comme entraînant une perte de fonction, et la plupart sont apparus de novo. Les individus p...
Autisme / TSAParents et aidantsAttentionSommeilInsomnie
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Les troubles du sommeil touchent 40 à 80 % des enfants atteints de trouble du spectre de l'autisme (TSA) et sont associés à des altérations de l'attention et du fonctionnement diurne. Cet essai contrôlé randomisé préliminaire a évalué les effets d'un programme d'exercice aérobique par intervalles de courte durée combiné à une éducation comportementale parent...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude rétrospective transversale menée dans un centre unique au Brésil a examiné la prévalence des troubles du sommeil cliniquement diagnostiqués chez de jeunes enfants autistes (moins de 60 mois) et les facteurs cliniques et démographiques associés. Sur 93 participants (âge moyen 33,26 mois ; 62,37 % de garçons), 59,14 % présentaient au moins un troub...
Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...
Autisme / TSACondition génétique ou syndromiqueInsomniePériode prénatale et périnataleEnfance
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude cas-témoins rétrospective compare les facteurs de risque prénatals, périnatals et familiaux chez 34 enfants autistes (TSA), 12 enfants atteints de phénylcétonurie (PKU) et 71 enfants au développement typique, dans une région sans dépistage néonatal. Les résultats montrent que la consanguinité est significativement plus fréquente dans la PKU (85,7...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — TSA diagnostic et outilsSourceDOIRéférence disponible
Cette étude longitudinale examine l'hétérogénéité neurodynamique des fonctions exécutives (FE) chez 68 enfants autistes (6-9 ans) suivis pendant 4 ans, comparés à 50 témoins typiques. Les analyses de clustering des trajectoires de FE (BRIEF) et de sous-types neurofonctionnels (ALFF/fALFF) montrent que des profils neurodynamiques distincts (état visuel vs. ré...
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible
Cette étude transversale examine les contributions relatives de variables cliniques, autonomes et neurophysiologiques à la sévérité des symptômes somatiques chez 103 adultes suivis en consultation externe, dont 55 avec trouble dépressif majeur (TDM) et 48 avec trouble déficit de l'attention/hyperactivité (TDAH). Les participants ont bénéficié d'une électroen...