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2 articles, page 1 sur 1, triés par date de publication.

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Condition génétique ou syndromique×Trouble respiratoire du sommeil×
Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales1
Condition génétique ou syndromique2
Profils et populations d’intérêt1
Parents et aidants1
Fonctions et dimensions cliniques6
Sommeil2Fonctionnement adaptatif1Langage expressif1Motricité globale1Praxies1Rythmes circadiens1
Conditions associées et santé globale5
Trouble respiratoire du sommeil2Poids et santé métabolique1Santé cardiorespiratoire1Santé digestive1Insomnie1
Population et étape de vie4
Adolescence2Enfance2Adulte1Femmes et filles1
Contextes de vie et facteurs environnementaux6
Accessibilité1Droits et politiques publiques1Famille1Hôpital1Secteur médico-social1Soins primaires1
Évaluation, intervention et accompagnement8
Instrument d’évaluation2Intervention pharmacologique2Dispositif médical1Évaluation diagnostique1Intervention précoce1Mélatonine1Organisation des services1Prévention1
Type et statut de la publication4
Publié avec évaluation par les pairs2Étude transversale1Résumé uniquement1Revue systématique1
Limites méthodologiques repérées4
Généralisation limitée1Limites non déterminées1Mesures auto-rapportées1Petit échantillon1
Fiabilité source
Source tier 12
Résumé
Avec résumé2
Date
7 jours30 jours90 jours
Tri
RécentAncien
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Syndrome de Rett : biologie de MECP2, physiopathologie multisystémique et paysage thérapeutique en évolutionRett syndrome: MECP2 biology, multisystem pathophysiology, and the evolving therapeutic landscape.

Condition génétique ou syndromiqueLangage expressifMotricité globalePraxiesSommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiquePubMed — dysgraphie et dysorthographieSourceDOIRéférence disponible

Le syndrome de Rett (RTT) est un trouble neurodéveloppemental lié à l'X, causé principalement par des mutations de novo perte de fonction du gène MECP2, touchant environ 1 naissance féminine vivante sur 10 000. MECP2 est un régulateur épigénétique sensible au dosage, agissant via ses domaines de liaison méthyl-CpG (MBD) et de répression transcriptionnelle (T...

Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Troubles du sommeil chez les enfants atteints du syndrome de Cri du Chat : une étude par questionnaire.Sleep disorders in children with Cri du Chat syndrome: A questionnaire-based study.

Condition génétique ou syndromiqueParents et aidantsSommeilInsomnieTrouble respiratoire du sommeil
Non déterminableRobustesse méthodologiqueSemantic Scholar — neurodeveloppement transverseSourceDOIRéférence disponible

Cette étude transversale par questionnaire, menée auprès de 51 aidants d'enfants atteints du syndrome de Cri du Chat (CdC) âgés de moins de 18 ans, visait à caractériser la prévalence, les caractéristiques cliniques et les variations liées à l'âge des troubles du sommeil. Quatre outils validés ont été utilisés : CSHQ, PISI, ESS-CHAD et SNAKE. Des scores path...