Classification multiaxialeCombinez un trouble, une fonction, une population, un contexte ou une intervention.
Troubles et conditions neurodéveloppementales3
Profils et populations d’intérêt2
Fonctions et dimensions cliniques5
Conditions associées et santé globale4
Population et étape de vie1
Contextes de vie et facteurs environnementaux1
Évaluation, intervention et accompagnement1
Type et statut de la publication3
Limites méthodologiques repérées4
Fiabilité source
Preuve
Effacer
Condition génétique ou syndromiqueSource tier 1

Rappel par génotype de variants du nombre de copies liés aux troubles neurodéveloppementaux dans une biobanque multi-ancestrale du système de santéRecall-by-genotype of neurodevelopmental disorder copy number variants in a multi-ancestry, healthcare-system biobank.

Condition génétique ou syndromiqueGroupe témoinPopulation généraleMémoire de travailMémoire
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Cette étude utilise la biobanque BioMe (Mount Sinai Health System) pour rappeler des porteurs de CNV rares associés à un risque accru de troubles neurodéveloppementaux (TND). Sur 892 participants recontactés (porteurs de CNV TND, personnes avec schizophrénie sans CNV TND, et contrôles), 18% ont répondu et 8% ont complété l'étude, soit 30 porteurs de CNV TND,...

Autisme / TSASource tier 1

Volumes des noyaux thalamiques dans les troubles psychiatriques et neurologiques : une étude d'imagerie par résonance magnétique multi-siteThalamic nuclei volumes across psychiatric and neurological disorders: a multi-site magnetic resonance imaging study.

Autisme / TSATDAHGroupe témoinTraitement sensorielSommeil
ModéréNiveau de preuvePubMed / PMC — neurodeveloppement open accessSourceDOIRéférence disponible

Contexte : Le thalamus, hub intégrateur des circuits cérébraux impliqués dans le traitement sensoriel et les fonctions cognitives supérieures, présente des différences de volume associées à divers troubles psychiatriques et neurologiques. Les études précédentes, souvent limitées par des échantillons petits ou un focus restreint, n'ont pas toujours analysé le...